علل شیوع ناهنجاری مادرزادی در نوزادان چیست؟

ناهنجاری مادرزادی بیماری است که منشا آن ژنتیکی است و 5 درصد کودکان کشور با این بیماری متولد می شوند. بخشی از این بیماری کروموزومی است که می توانند بدون وراثت و بدون این که از پدر و مادر منشا گرفته شده باشند، در نطفه اتفاق افتند و بخشی دیگر ژنی هستند.

دلایل اختلالات ژنتیکی ازدواج فامیلی، مصرف دخانیات، داروها و آلودگی های زیست محیطی است. ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و معلولیت های جسمی حرکتی رایج ترین نوع ناهنجاری در میان کودکان ایرانی است. به منظور آشنایی بیش تر با این بیماری و آمار مبتلایان با مدیر کل بهزیستی استان خوزستان گفتگویی داشتیم.

غلامرضا صدیق راد، مدیر کل بهزیستی استان خوزستان درخصوص ناهنجاری های مادرزادی در استان گفت: درصد بالایی از ایجاد معلولیت در استان خوزستان علل مادرزادی و ژنتیکی است.

وی بیان داشت: به منظور پیشگیری اختلالات ژنتیک، 3 مرحله برای زوج های خوزستانی در نظر گرفته شده و در حال انجام است، مرحله اول مصاحبه، مرحله دوم ارجاع به پزشک و مرحله سوم آزمایش ژنتیک است.

صدیق راد به مراجعه 85 هزار نفر معلول در استان خوزستان به بهزیستی افزود: ناهنجاری های مادرزادی، خطاهای تکاملی جنین هستند که در زمان تولد وجود دارند و این اتفاقات ممکن است در هر مرحله از تکامل جنین بوجود آیند و از نظر عوامل بوجود آورنده، وسعت، نوع و تنوع بسیار متفاوت هستند.

وی اظهار کرد: براساس مطالعات پژوهشی دانشگاهی تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یک سال مربوط به همین اختلالات است و حدود 3 تا 5 درصد نوزادان مبتلا در ابتدای تولد قابل تشخیص هستند، ضمن اینکه اختلالات می توانند ژنتیکی، محیطی یا هر 2 باشند.

مدیر کل بهزیستی استان خوزستان اذعان داشت: عوامل محیطی گوناگونی می توانند از جمله؛ استعمال دخانیات، سوء تغذیه، داروها، عفونت ها و سن بالای مادر و پرتوها در حین بارداری در این روند تاثیرگذار باشند، علاوه بر اینکه میزان شیوع این ناهنجاری ها بسته به موقعیت جغرافیایی متفاوت است، اما به نظر می رسد که در مناطق محروم شیوع بیشتری داشته باشد.

وی ادامه داد: در این میان بیماری های ژنتیکی و معلولیت های جسمی ذهنی هم وجود دارد که علت عمده آن وراثت و وجود ژن های معیوب به خصوص در ازدواج های فامیلی است که با توجه به اینکه آمار ازدواج خویشاوندی در استان خوزستان بالا است می توان حدس زد که شیوع بیشتری هم داشته باشد.

غلامرضا صدیق راد تصریح کرد: به همین خاطر است که ناقلان بیماری کم خونی تالاسمی 7-10 درصد تخمین زده می شوند که به نوبه خود آمار بالایی است و بنابراین درصد تولد بیماران در ازدواج های فامیلی به تبع آن افزایش پیدا می کند.

وی گفت: در استان خوزستان، اختلال در مجموع 90 هزار و 272 معلول وجود دارد که تعداد معلولان مادرزادی 67 هزار و 489 نفر در صدر معلولیت ها قرار دارند.

لازم به ذکر است که تعداد معلولان جسمی حرکتی بیشترین آمار معلولان مادرزادی را با 26 هزار و 338 نفر به خود اختصاص داده و در این میان معلولان صوت و گفتار تنها با 743 نفر کمترین آمار معلولین مادرزادی را با خود اختصاص داده است و همچنین معلولین مادرزادی ذهنی با 21 هزار و 816 و معلولین مادرزادی شنوایی با 9 هزار و 418 و معلولین مادرزادی بینایی به 8 هزار و 223 نفر و معلولان مادرزادی روانی با 951 نفر به ترتیب سایر رتبه ها را به خود اختصاص داده اند.

وی در پایان بیان داشت: بنابراین و با توجه به موارد ذکر شده شاه کلید جلوگیری از معلولیت های جسمی ذهنی پیشگیری مستمر و رصد معلولیت در خانواده ها خواهد بود. در زمینه رصد معلولیت ها سازمان بهزیستی کشور در 3 استان اقدام به رصد نموده که استان خوزستان نیز در این طرح پایلوت با رصد 38 هزار نفر قرار دارد.

بهروز طاهری، دکترای تخصصی بیوتکنولوژی پزشکی و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز گفت: در ناهنجاری مادرزادی عوامل گوناگونی مانند داروها، عفونت ها و بیماری های مختلف، استعمال دخانیات، سوء تغذیه، سن مادر و قرار گرفتن در معرض اشعه در طی بارداری عمده علل های بروز این نا هنجاری هستند.

وی افزود: نکته ای که می توان گفت برحسب منابع مختلف ژنتیکی که منظور همان نقص های کروموزومی که 25-20 درصد، عفونت ها 5-3 درصد، داروها حدود 1 درصد و عوامل چند گانه و ناشناخته بین 75-65 درصد علل بروز ناهنجاری مادرزادی را تشکیل می دهند. بنابراین طبق این درصدها که بیان شد شاهد این هستیم که درصد بالایی به علل ناشناخته تعلق دارد و بنابراین اطلاعاتمان در مورد ناهنجاری مادرزادی کامل نیست.

طاهری بیان کرد: میزان شیوع این ناهنجاری در ایران و جهان متفاوت است که ممکن است این تفاوت ها ناشی از تفاوتی جغرافیایی، نژادی، اجتماعی و اقتصادی باشد.به عنوان مثال در تهران سال 1378 مطالعاتی که انجام دادند، میزان شیوع این ناهنجاری 3.6 درصد گزارش شده است. در اراک در سال 1379، شیوع این ناهنجاری 0.8 درصد بوده است. در مورد شیوع ناهنجاری در سایر نقاط ایران اطلاعات کافی وجود ندارد، بنابراین لازم است مطالعات بیشتری در ایران صورت بگیرد.

وی ادامه داد: ابتدا باید علت های اصلی بروز بیماری بررسی شوند. از میان این همه عوامل که نام بردیم، مسلما نقص های ژنتیکی یا کروموزومی می تواند نقش به سزایی داشته باشد. یک مادر در دوران بارداری خود باید تحت نظر پزشک باشد و آنالیزها و غربالگری هایی که برای ناهنجاری مادرزادی لازم است انجام بدهد.

دکترای تخصصی بیوتکنولوژی پزشکی و عضو هیت علمی دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز افزود: سونوگرافی 3 بعدی و در چند سال اخیر آزمایش خون برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی از طرف متخصص زنان و زایمان به خانم های باردار پیشنهاد می گردد و با دقت بسیار بالایی وجود ناهنجاری مادرزادی را نشان می دهد. با غربالگری های تحت نظر پزشک می توان در همان دوران اولیه جنینی پی به این نقص برد و اجازه ندهین بارداری به ماه های بالاتر کشیده شود.

وی بیان داشت: خانم های باردار از نظر عفونت باید تحت نظر پزشک باشند و درمان های آنتی بیوتیک را طی بارداری انجام بدهند. دخانیات مصرف نکنند و در معرض اشعه قرار نگیرند و همچنین در سن بالا باردار نشوند. تغذیه صحیح داشته باشند و بدون نسخه پزشکی که از بارداری آن ها مطلع است دارویی خودسرانه مصرف نکنند.

طاهری در پایان اظهار کرد: همان طور که گفته شد درصد بالایی از ناهنجاری مادرزادی علل ناشناخته ای دارند و با همه این فاکتورها که گفته شد می توان باعث پیشگیری از این اختلال شد، مواردی هم وجود دارند که هیچ کدام از علل ها وجود نداشته، اما باز هم این ناهنجاری ایجاد شده است.

سمیه طهماسبی، کارشناس سونوگرافی (NT) گفت: سونوگرافی (NT) یکی دیگر از راه های پیشگیری در دوره 11 تا 13 هفتگی بارداری است. سونوگرافی ان تی عقب ماندگی، سندروم دان، تریزومی 21 و مشکلات قلبی را مشخص می کند. بهترین زمان برای این که بتوانیم جنین را از نظر سندروم دان مطالعه کنیم هفته 13 و 14 و حداکثر هفته 15 است.

98 درصد بیماری های مادرزادی منشا ژنتیکی دارند که با آزمایش و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری می توان مانع از تولد کودکان معلول شد و با این کار هم دیگر خانواده با مشکلات مالی روبرو نمی شود و هم جامعه سالم تری خواهیم داشت.