مادرِ سه دختر مبتلا به سندروم داون متوجه شد که او هم به آن بیماری مبتلا است!
برای اشلی 23 ساله، کشف تشخیص سندرم داون لایه جدیدی از پیچیدگی را به نقش او به عنوان والدین اضافه کرد. پس از داشتن سه فرزند مبتلا به سندرم داون، او متوجه شد که او نیز همین بیماری را دارد.
این مکاشفه او را در مسیر خودیابی، پذیرش و توانمندسازی سوق داد. اکنون او آگاهی را به سایر مادران منتقل می کند و علائمی را به اشتراک می گذارد که باید مراقب آنها باشند.به عنوان یک مادر سه فرزند، اشلی زامبلی وقتی متوجه شد که تست تریزومی 21 دو تن از فرزندانش مثبت شده است، با واقعیتی غیرمنتظره روبرو شد. حتی شگفتانگیزتر از آن این بود که او با نوزادی با همان جهش ژنتیکی دچار از دست دادن بارداری شده بود. این رویدادها زامبلی را بر آن داشت تا به دنبال پاسخ باشد و ارتباط ژنتیکی منحصر به فرد درون خانواده اش را درک کند.
اشلی در ماه آوریل به سومین دخترش که او نیز از سندرم داون رنج می برد، خوش آمد گفت. او اکنون که از سه کودک با همین وضعیت مراقبت می کند، از پلتفرم خود برای افزایش آگاهی استفاده می کند. دریافت تشخیص او حس وضوح و درک را در زندگی زامبلی به ارمغان آورد. عوارض مختلفی که او تجربه کرده بود را توضیح می داد.مادر از طریق ویدیوهای TikTok خود، پلتفرم خود را به فضایی آموزشی برای افزایش آگاهی در مورد سندرم داون و اشکال مختلف آن تبدیل کرده است. او بر روی تریزومی 21، سندرم داون موزاییک تمرکز می کند.
زامبلی پس از مشورت با پزشک متخصص زنان و زایمان تصمیم گرفت آزمایشات ژنتیکی را انجام دهد. نتایج برای سندرم داون موزاییک و موزاییک تریزومی 21 مثبت شد.این شکل از سندرم داون زمانی اتفاق میافتد که ترکیبی از دو نوع سلول وجود داشته باشد: برخی با 46 کروموزوم معمولی و برخی دیگر با کروموزوم اضافی 21. ویژگی های متمایز ممکن است.