با دوقلوهای مبتلا به سندرم نادر بنجامین باتن آشنا شوید !

این دوقلوها که با سندرم پروگریا هاچینسون گیلفورد، یک بیماری ژنتیکی نادر و کشنده که پیری را تسریع می‌کند، به دنیا آمده‌اند، سفر چالش‌برانگیز خود را با لطف و قدرتی طی می‌کنند که قلب بسیاری را در سراسر جهان تسخیر کرده است.

HGPS یک اختلال استثنایی نادر است که تقریباً از هر 20 میلیون نوزاد در سراسر جهان 1 نفر را مبتلا می کند. مشخصه آن پیری سریع که از اوایل دوران کودکی شروع می شود، کودکان مبتلا به پروگریا معمولاً تاخیر در رشد، از دست دادن چربی بدن و مو، پوست پیر، سفتی مفاصل و بیماری های قلبی عروقی شدید را نشان می دهند. میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا به HGPS حدود 14.5 سال است، اگرچه برخی ممکن است تا اواخر نوجوانی یا اوایل دهه بیست زندگی کنند. این سندرم با فیلم عجیب بنجامین باتن رایج شد.

این بیماری به دلیل جهش در ژن LMNA ایجاد می شود که پروتئین لامین A را تولید می کند که مسئول حفظ یکپارچگی ساختاری هسته سلول است. این جهش منجر به تولید یک نسخه غیر طبیعی از پروتئین به نام پروگرین می شود که باعث می شود سلول ها ناپایدار شده و زودرس بمیرند.الیس و الوا به دلیل شرایط پزشکی منحصر به فرد خود به سرعت توجه را به خود جلب کردند. علیرغم چالش های فیزیکی ناشی از پروگریا، لبخندهای عفونی و خوش بینی تزلزل ناپذیر آنها به منبع امید و الهام تبدیل شده است. والدین این دوقلوها، گیلرمه و الیسمار، زندگی خود را وقف ارائه بهترین مراقبت ممکن برای دخترانشان کرده‌اند و اطمینان حاصل می‌کنند که آنها با وجود محدودیت‌های شرایطشان، تا حد امکان زندگی عادی خود را دارند.چالش های خانواده آسان نبوده است. زندگی روزمره شامل مراقبت‌های پزشکی دقیق، از جمله فیزیوتراپی، برای مدیریت سفتی مفاصل و حفظ تحرک است. با این حال، الیس و الوا هر روز با شجاعت قابل توجه و اشتیاق برای زندگی روبرو می شوند که واقعاً خارق العاده است.

داستان الیس و الوا با مردم سراسر جهان طنین انداز شده است. این امر منجر به حمایت گسترده افراد و سازمان‌هایی شد که به افزایش آگاهی در مورد پروگریا و حمایت از تلاش‌های تحقیقاتی اختصاص داشتند. بنیاد تحقیقات پروگریا، یک سازمان کلیدی در این زمینه، در پیشبرد تحقیقات و تامین منابع برای خانواده‌های آسیب‌دیده از این بیماری نقش بسزایی داشته است.از طریق پلتفرم‌های رسانه‌های اجتماعی، سفر دوقلوها با مخاطبان گسترده‌ای به اشتراک گذاشته می‌شود و حس اجتماع و همبستگی را تقویت می‌کند. به‌روزرسانی‌های خانواده‌شان، که هم اوج‌ها و هم پست‌های زندگی روزمره‌شان را مستند می‌کند، بینش‌های ارزشمندی را در مورد واقعیت‌های زندگی با بیماری پروگریا ارائه می‌کند، در حالی که پیام امید و استقامت را نیز منتشر می‌کند.

در سال های اخیر گام های مهمی در درک و درمان پروگریا برداشته شده است. در سال 2020، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اولین درمان برای پروگریا، دارویی به نام لونافارنیب را تایید کرد. نشان داده شده است که این دارو با کاهش تجمع پروگرین در سلول ها، عمر کودکان مبتلا به پروگریا را افزایش می دهد و در نتیجه پیشرفت بیماری را کاهش می دهد.در حالی که هنوز هیچ درمانی وجود ندارد، تحقیقات در حال انجام نویدبخش است. دانشمندان در حال بررسی تکنیک های ویرایش ژن، مانند CRISPR، به عنوان راه های بالقوه برای اصلاح جهش ژنتیکی در منبع هستند. برای خانواده هایی مانند خانواده Elis و Eloá، این پیشرفت ها بارقه ای از امید را برای آینده ارائه می دهد.