شناسایی علل ژنتیکی پنهان در بروز بیماری قلبی مادرزادی

به گزارش ایران اکونومیست؛ بیماری مادرزادی قلب، شایع‌ترین ناهنجاری مادرزادی است که میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می‌دهد. با وجود دهه‌ها تحقیق، بیش از نیمی از موارد هنوز فاقد تشخیص مولکولی هستند.

با تجزیه و تحلیل داده‌های توالی اگزوم سه‌گانه از کودکان مبتلا و غیر مبتلا در کنسرسیوم ژنومیک کودکان، این گروه ۱۰ جفت ژن جدید را شناسایی کردند که به طور بالقوه با ایجاد بیماری قلبی مادرزادی مرتبط هستند.

دکتر ملتم فاکتورال (Meltem Phactoral)، نویسنده اول این مطالعه می‌گوید: مطالعات ما نشان می‌دهد که تعاملات ژنتیکی، به جای علل تک ژنی واحد، می‌تواند نقش مهمی در بیماری‌های مادرزادی قلبی ایفا کند. با توسعه روشی برای کشف این فعل و انفعالات، ما در حال گسترش دامنه تحقیقات ژنتیکی هستیم که می‌تواند منجر به تشخیص بهتر، افزایش ارزیابی خطر و مشاوره ژنتیکی آگاهانه‌تر شود.

گروه تحقیقاتی از یک روش محاسباتی قوی برای شناسایی جفت‌های ژنی استفاده کرد که ممکن است با یکدیگر باعث ایجاد نقص قلبی مادرزادی شوند. به گفته محققان، این رویکرد نوآورانه می‌تواند نحوه انجام مطالعات ژنتیکی برای بیماری‌های پیچیده را تغییر دهد و درک عمیق‌تری در مورد نقش ژنتیک در توسعه بیماری ارائه دهد.

این مطالعه همچنین راه را برای پیشرفت تشخیص ژنتیکی در سایر اختلالات پیچیده هموار می‌کند.