آشنایی با پنج بیماری عصبی نادر و عجیب

طبق آمار مؤسسه‌ی ملی اختلالات عصبی و سکته‌ی مغزی آمریکا، حدود پنجاه‌میلیون نفر در این کشور (یعنی یک نفر از هر پنج آمریکایی) به آسیب‌های عصبی و سکته‌ی مغزی دچارند. آسیب‌هایی که دراثر بیماری و حادثه یا عفونت به مغز و نخاع یا اعصاب فرد وارد می‌شود، به‌عنوان آسیب‌های عصبی شناخته می‌شوند. این آسیب‌ها ممکن است روی تمام فعالیت‌های طبیعی بدن اثرگذار باشند؛ از خوردن و نفس‌کشیدن گرفته تا قدرت تکلم و تحرک.

بنابر اعلام مؤسسه‌ی ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی، بیماری‌هایی مانند دیستروفی یا دُش‌پروردگی عضلانی (بیماری نوروژنتیک)، فلج مغزی (اختلال پیش‌رونده)، بیماری پارکینسون (بیماری زوال عقل)، سکته‌ی مغزی و تومورهای مغزی از بیماری‌های شایع اعصاب و مغز به‌شمار می‌روند. احتمالا نام این عارضه‌ها پیش‌ازاین به گوشتان خورده و شاید در میان دوستان یا آشنایان خودمان هم افرادی را دیده باشیم که با این عارضه‌ها درگیر هستند. تاکنون درباره‌ی بیماری فئوکروموسیتوما شنیده‌اید یا درباره‌ی بیماری آتاکسی اطلاعی دارید؟

بیش از ششصد نوع بیماری مربوط‌به دستگاه عصبی بدن انسان شناسایی شده‌اند. در این مقاله، شما را با پنج نوع بیماری نادر سیستم اعصاب آشنا می‌کنیم.

۱. فئوکروموسیتوما

فئوکروموسیتوما غده‌ی درون‌ریزی است که درون غدد فوق‌کلیوی فرد رشد می‌کند. غدد فوق‌کلیوی دو غده‌ی کوچک تولیدکننده‌ی هورمون هستند که روی کلیه قرار دارند. یکی از نشانه‌های برجسته‌ی این بیماری، فشارخون بالا و نامنظم است.

این بیماری باعث تحریک غدد به تولید بیشتر هورمون‌های دسته‌ی کاتکولامین‌ می‌شود؛ هورمون‌هایی نظیر دوپامین، آدرنالین، متانفرین و نورآدرالین که بدن با کمک آن‌ها ضربان قلب و فشار و قند خون را کنترل می‌کند و دربرابر استرس واکنش می‌دهد. این هورمون‌ها که مربوط‌به غدد فوق‌کلیوی هستند، در زمان احساس استرس، وارد جریان خون می‌شوند و عملکرد بدن را مثلا در زمان پرواز یا مبارزه و تنش تحت‌تأثیر قرار می‌دهند. زمانی‌که غدد فوق، هورمون‌های کاتکولامین را بیشتر از حد نیاز بدن برای واکنش به استرس ترشح کنند، این امر می‌تواند به افزایش مزمن و نامنظم فشارخون، سردرد، ضربان قلب و تعریق بیش‌ازاندازه منجر شود. چنین روندی همچنین می‌تواند موجب اضطراب، عصبی‌بودن، ضعف، کاهش وزن، دردهای سینه و شکم و حالت تهوع شود.

فئوکروموسیتوما در بیش از ۹۰درصد مواقع در ناحیه‌ی غدد فوق‌کلیوی رشد می‌کنند و از میان این‌ها نیز در بیش از ۹۸درصد مواقع، زائده‌ی یادشده در بخش داخلی غدد شروع به رشد می‌کند. اگر فئوکروموسیتوما بیرون از غدد فوق‌کلیوی و در سروگردن، سینه، شکم و لگن به‌وجود آید، پزشکان از آن با نام پاراگانگلیوما یاد می‌کنند. تخمین زده شده که در ۲۴درصد افراد مبتلا به این بیماری، احتمال وجود مورد مشابه در اعضای خانواده‌‌ی بیمار وجود دارد.

۲. آگنوزیا

فرد مبتلا به آگنوزیا یا ادراک‌پریشی، اشیای اطراف خود را نمی‌تواند درک کند. این بیماری نتیجه‌ی آسیب به لوب گوشه‌ی مغز (بخش پردازش تصویر) و لوب جداری (بخش پردازش فرایندهای اطلاعات حسی محیطی) است و به فرایند شناسایی و ادراک محیطی مغز آسیب می‌زند.

آگنوزیا یک یا چندین حسِ درکنار هم را مختل می‌کند. برای مثال، فرد مبتلا به آگنوزیای شنوایی در تشخیص صدای فردی که عطسه می‌کند، ناتوان است؛ ولی با دیدن آن صحنه، می‌تواند عطسه‌ی فرد را تشخیص دهد. در مثالی دیگر، فرد مبتلا به این بیماری شاید نتواند تصویر قاشق را در بین لوازم آشپزخانه تشخیص دهد؛ ولی در حین غذاخوردن وجود آن را متوجه می‌شود. به‌همین‌ترتیب، اگر شخصی دچار آگنوزیای چشایی شده باشد، در تشخیص بشقاب غذای دلخواهش به مشکل برخواهد خورد. این آسیب‌ها براثر تومور یا جراحت یا بیماری‌های پیش‌رونده مانند دمانس سکته‌ی مغزی و سایر آسیب‌های عصبی به‌وجود می‌آیند.

درحالی‌که اغلب بیماران آگنوزیا در سه ماه بهبود می‌یابند، در برخی مواقع، روند درمان تا یک سال هم طول می‌کشد.

درواقع، می‌توان برای آگنوزیای تصویری دو طبقه‌بندی درنظرگرفت: ۱. زمانی‌که بیمار مبتلا به آگنوزیا نمی‌تواند اشکال و اشیاء را درک کند و تشخیص دهد، به آن آگنوزیای متقابل گفته می‌شود؛ ۲. زمانی‌که بیمار مبتلا به آگنوزیا اشکال را تشخیص می‌دهد؛ ولی نمی‌تواند نامشان و چگونگی استفاده از آن‌ها را به‌یاد آورد، به آن آگنوزیای وابسته گفته می‌شود.

۳. سندرم عصبی پارانئوپلاستیک

سندرم عصبی پارانئوپلاستیک یا PNS که به‌عنوان اختلال عصبی پارانئوپلاستیک هم شناخته می‌شود، زمانی اتفاق می‌افتد که سیستم ایمنی بدن در زمان مبارزه با سلول‌های سرطانی، به‌اشتباه به سلول‌های غیرسرطانی حمله می‌کند. در این سندرم، پادتن‌ها واکنش غیرطبیعی نشان می‌دهند و به‌جای هدف‌قراردادن نئوپلاسم، سلول‌های سالم سیستم عصبی را ازبین می‌برند. این حمله‌‌ی اشتباهی به سلول‌های سالم، در کمتر از ۱درصد بیماران سرطانی به اختلال عصبی پارانئوپلاستیک منجر می‌شود.

علائم PNS متفاوت هستند و برای ساده‌سازی درمان، به هشت دسته تقسیم شده‌اند: نشانه‌های پوستی، غدد درون‌ریز، دستگاه گوارش، خونی، عصبی عضلانی، کلیوی، روماتولوژیک و نشانه‌های متفرقه. برخی از علائم شایع این بیماری عبارت‌اند از: سختی در راه‌رفتن و حفظ تعادل، ازبین‌رفتن همکاری ماهیچه‌ها، ضعف ماهیچه‌ها، گیجی و سرگیجه، مشکلات دیداری، دمانس، ازدست‌رفتن حافظه، کرختی و سوزش در اندام‌ها، دشواری در بلعیدن و گفتار و تشنج.

سندرم عصبی پارانئوپلاستیک نوعی دسته‌بندی کلی است و این بیماری‌ها را شامل می‌شود: سندرم میاستنیک لامبرت ایتون، سندرم سفتی شخص، آنسفالومیلیت، میاستنیا گراویس، دژنراسیون مخچه، آنسفالیت ساقه‌ی مغز و دستگاه لیمبیک، نورومیوتونی، اپوسکولونوس و آسیب عصبی حسی.

۴. بیماری باتن

بیماری باتن یکی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است. این بیماری در بخشی از گروهی از اختلالات پیش‌رونده و تخریب‌کننده نورومتابولیک با نام لیپوفوشین‌های سرویید عصبی یا NCLS دسته‌بندی می‌شود. این عارضه‌ را هم‌اکنون نمی‌توان پیشگیری کرد و کُشنده است.

بیماری باتن به تولید لیپوپیگمنت‌هایی از جنس چربی و پروتئین در بافت‌های بدن و ایجاد مشکلاتی در قدرت بینایی و تشنج منجر می‌شود و به‌دنبال آن شخصیت و رفتار بیمار را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری با پیشرفت در بدن بیمار باعث افزایش تشنج‌ها و کاهش قدرت دید می‌شود و شرایط روانی فرد برای مبارزه با بیماری را هم سخت‌تر می‌کند.

انواع مختلفی از اختلال NCLS وجود دارد و علائم بیماری در هر دوره‌ی سنی با یکدیگر متفاوت هستند. معمولا پس از شکل‌گیری بیماری در بدن کودکان، تا پنج تا دَه‌سالگی نشانه‌های آن بروز پیدا نمی‌کند. نوعی از این اختلال ژنتیکی نیز وجود دارد که سلامت نوزادان را هدف قرار می‌دهد و باعث مرگشان می‌شود. در برخی مواقع، علائم بیماری در بازه‌ی شش‌ماهگی تا دوسالگی (کودکان نوپا) ظاهر می‌شود. بیماری باتن در بزرگ‌سالان اغلب قبل از چهل‌سالگی آشکار می‌شود و درمقایسه‌با کودکان شدت علائم کمتری دارد. تعداد ابتلا به بیماری باتن در آمریکا درحدود دو تا چهار نفر در هر صدهزار تولد تخمین زده شده است.

۵. آتاکسی

بیماری آتاکسی دراثر آسیب به نخاع یا سلول‌های عصبی مخچه به‌وجود می‌آید. سلول‌های عصبی مخچه که وظیفه‌ی هماهنگی حرکت عضلات را برعهده دارند.

افرادی مبتلا به آتاکسی در هماهنگی انجام حرکات ارادی مانند راه‌رفتن و صحبت‌کردن دچار مشکل می‌شوند؛ ولی حرکات غیرارادی مانند پلک‌زدن مربوط‌به بخش دیگری از مغز است و درنتیجه تحت‌تأثیر این بیماری قرار نمی‌گیرند.

جراحت‌های ناحیه سر مانند تصادف، سکته‌ی مغزی، حملات ایسکمیک گذرا، MS، فلج مغزی، برخی از سرطان‌ها، تومورها و برخی از ویروس‌ها نظیر واریسلا زوستر، ممکن است باعت آتاکسی شود. همچنین مقادیر سمی الکل و برخی داروها و مسمومیت‌های سرب و جیوه هم از عوامل بُروز این بیماری هستند. این بیماری ممکن است پیش‌زمینه‌ی ژنتیکی نیز داشته باشد. در این وضعیت، بدن خودبه‌خود پرو‌تئین‌هایی غیرطبیعی مخرب سلول‌های عصبی را تولید می‌کند. در بعضی مواقع، این بیماری بدون هیچ دلیلی در بدن ایجاد می‌شود که به‌عنوان آتاکسی پراکنده مطرح شده است. در ایالات متحده‌ی آمریکا، درحدود ۱۵۰هزار نفر درگیر بیماری وراثتی و پراکنده‌ی آتاکسی هستند.