سودجویی برخی آزمایشگاه ها از بیماران پروانه ای / یک آزمایش پرریسک، 15 میلیون تومان

به گزارش خبرنگار اجتماعی رکنا،در حالی که مطابق اظهارات حجت الاسلام حمیدرضا هاشمی گلپایگانی، مدیرعامل خانه ای بی در گفت و گو با رکنا، متخصصان جهانی به این نتیجه رسیده اند که به احتمال 95 درصد، فرزند بعدی والدین دارای فرزند EB مجددا به بیماری پروانه ای دچار خواهد بود، اما بعضی آزمایشگاه های خصوصی در کشورمان هستند که با دریافت هزینه های گزاف 15 میلیون تومانی به انجام آزمایش WES می پردازند و این طور تبلیغ می کنند که اگر نتیجه این آزمایش مثبت باشد، والدین دارای فرزند EB می توانند با خیال راحت از سلامت فرزند آینده خود، مجددا برای فرزندآوری اقدام کنند. این در حالی است که به گفته مدیرعامل خانه ای بی، انجام آزمایش های ژنتیکی مربوط به بیماران پروانه ای از جمله آزمایش WES با ریسک فروانی همراه است و بسیاری از والدین دارای فرزند EB که این آزمایش را انجام داده اند و نتیجه مثبت به آنها اعلام شده است، برای فرزندآوری اقدام کرده و فرزند بعدی آنها نیز دچار بیماری پروانه ای بوده است.

بیماری پروانه ای یکی از بیماری های خاص و نادر است که باعث ایجاد پوستی شکننده در بدن افراد مبتلا می شود و این پوست شکننده نیز در پاسخ به آسیب های جزیی نظیر گرما، دست زدن، خراشیدن یا حتی استفاده از چسب زخم، دچار زخم ها یا تاول های شدیدی می شود که معمولا بسیار دردناک است و باید با پانسمان های مخصوصی بسته شود. البته در موارد شدیدتر بیماری پروانه ای، ممکن است تاول ها در داخل بدن و در بخش هایی نظیر مخاط دهان یا معده ایجاد شوند و عوارض خطرناکی را به دنبال داشته باشند.

بیماری پروانه ای عمدتا به دلایل ارثی اتفاق می افتد و مسائل ژنتیکی نقش مهمی در احتمال ابتلا به این بیماری دارد. به همین دلیل وقتی یک زوج دارای یک فرزند مبتلا به ای بی (EB) یا همان بیماری پروانه ای شوند، به احتمال زیاد فرزند بعدی آن زوج نیز دچار همین بیماری خواهد بود. بنابراین متخصصان اکیدا به والدین دارای بیماری پروانه ای توصیه می کنند که از فرزندآوری مجدد پرهیز کنند و به دنبال آزمایش های ژنتیکی مربوط به بیماری ای بی که با ریسک زیادی همراه است نیز نروند.

در این میان اما در برخی کشورها از جمله ایران بعضی آزمایشگاه های خصوصی اقدام به انجام آزمایش WES یا سایر آزمایش های ژنتیکی می کنند که نتیجه آنها دارای خطای فراوانی است. این آزمایش ها برای مشخص شدن علت ابتلای یک فرد به بیماری پروانه ای روی او انجام می شود و اگر در نتیجه انجام این آزمایش های ژنتیکی مشخص شود که مسائل وراثتی نقشی در ابتلای آن فرد به EB نداشته است، در این صورت به والدین اطمینان داده می شود که فرزند بعدی آنها دچار بیماری پروانه ای نخواهد بود؛ اطمینانی که البته روی کاغذ صحیح است و در عمل نتایج دیگری را به همراه دارد.

سودجویی برخی آزمایشگاه های خصوصی با انجام آزمایش WES

نکته مهمی که در این میان باید به آن توجه داشت این است که انجام آزمایش WES در بسیاری از موارد با خطا همراه است و متخصصان تاکید می کنند که بهتر است والدین دارای فرزند EB، اساسا چنین آزمایشی را انجام ندهند، چون اگر نتیجه این آزمایش مثبت اعلام شود، ولی این نتیجه مثبت دچار خطا باشد، ممکن است یک زوج مجددا اقدام به فرزندآوری کنند، اما فرزند دوم آنها هم مانند فرزند اول دارای بیماری پروانه ای باشد؛ اتفاقی تلخ که مشکلات یک زوج دارای فرزند EB را دو برابر می کند.

اما متاسفانه در کشورمان برخی افراد با راهنمایی های اشتباه خود، والدین دارای فرزند EB را به انجام آزمایشWES ترغیب می کنند؛ آزمایشی که صرفا در آزمایشگاه های خصوصی انجام می شود و تحت پوشش بیمه قرار ندارد و با توجه به این که نمونه های برداشته شده به خارج از کشور ارسال می شود و پاسخ آن از کشورهایی نظیر آلمان یا فرانسه به ایران می آید، هزینه انجام آن بسیار بالاست و طبق پیگیری های خبرنگار رکنا، والدین یک فرزند EB بعضا ناچار می شوند که تا 15 میلیون تومان برای انجام آزمایش WES هزینه کنند.

در همین راستا نظر حجت الاسلام و المسلمین حمیدرضا هاشمی گلپایگانی، مدیرعامل خانه ای بی به عنوان تنها نهاد حمایتی غیرانتفاعی از بیماران پروانه ای در ایران را درباره آزمایش WES پرسیدیم و او نیز در پاسخ به رکنا گفت: والدین بیماران پروانه ای معمولا زمانی فرزند خود را برای آزمایش WES یا سایر آزمایش های ژنتیکی به آزمایشگاه می برند که بخواهند بفهمند آیا عامل وراثتی باعث ابتلای فرزندشان به EB شده است یا خیر، در چنین شرایطی اگر نتیجه آزمایش تایید کند که مسائل وراثتی عامل بیماری پروانه ای نبوده است، به والدین گفته می شود که می توانند مجددا بچه دار شوند و نگران ابتلای فرزند بعدی خود به EB نباشند.

وی افزود: با وجود تبلیغاتی که برخی آزمایشگاه های خصوصی درباره آزمایش WES یا سایر آزمایش های ژنتیکی ارائه می دهند، متخصصان در سطح جهان به این نتیجه رسیده اند که این آزمایش ها با خطای فراوانی همراه هستند. در کشور ما نیز افراد زیادی بوده اند که بعد از به دنیا آوردن یک فرزند EB، آزمایش WES را انجام داده اند و بعد از آزمایش هم به آنها گفته شده است که می توانند بدون مشکل بچه دار شوند، اما متاسفانه فرزند بعدی آنها هم به EB دچار بوده است.

جهان، آزمایش های ژنتیکی مربوط به بیماران پروانه ای را تایید نمی کند

هاشمی گلپایگانی با تاکید بر سوء استفاده برخی سودجویان از تمایل بعضی والدین بیماران پروانه ای به فرزندآوری مجدد عنوان کرد: متاسفانه گروه هایی در کشورمان وجود دارند که به طرق مختلف از ابتلای افراد به بیماری خاص درآمدزایی می کنند؛ به نحوی که با وجود خطای زیاد انجام آزمایش های ژنتیکی، بعضی آزمایشگاه های خصوصی ادعا می کنند که می توانند با انجام این آزمایش ها، موضوع ابتلا به بیماری یا برخوردار بودن از سلامت فرزند بعدی والدین یک بیمار پروانه ای را مشخص کنند، اما اساسا این آزمایش ها با خطای زیادی همراه هستند و به نظر می رسد آزمایشگاه های خصوصی فقط برای سود کلان خود به دنبال ترویج انجام چنین آزمایش هایی می روند.

مدیرعامل خانه ای بی ادامه داد: در گذشته نیز افرادی بودند که به شکلی دیگر به دنبال درآمدزایی از بیماران پروانه ای بودند که خوشبختانه ما جلوی آنها را گرفتیم. یکی از عوارض بیماری پروانه ای این است که گاهی انگشت برخی بیماران به هم می چسبید و در کنار هم جمع می شود که برای رفع این مشکل باید عمل جراحی انجام شود. در سال های قبل یک گروه از پزشکان در تهران تاکید داشتند فقط خودشان می توانند این عمل را انجام دهند و این جراحی را در انحصار خودشان قرار داده بودند و هزینه های بالایی هم دریافت می کردند، ولی بعدا ما متوجه شدیم که یک گروه دیگر از پزشکان در شیراز هستند که آنها هم می توانند این عمل را انجام دهند. موضوع را به مسئولان وقت وزارت بهداشت در دوره آقای قاضی زاده هاشمی گفتیم و خوشبختانه ایشان موافقت کردند که پزشکان شیرازی هم این عمل را انجام دهند و این مساله باعث شکسته شدن انحصار درآمدزایی آن گروه از پزشکان تهرانی شد.

وی در ادامه تاکید کرد: انجام آزمایش WES و آزمایش های مشابه دیگری که به بررسی ریشه های ژنتیکی ابتلای افراد به بیماری پروانه ای می پردازد، در سطح جهان چندان تایید شده نیست و ما در خانه ای بی به افراد توصیه می کنیم که از انجام چنین آزمایش هایی پرهیز کنند، چون ریسک بالایی دارد. اما بازهم به دلیل تبلیغاتی که برخی آزمایشگاه های خصوصی در این زمینه انجام می دهند یا راهنمایی های اشتباهی که اطرافیان بعضی والدین دارای فرزند EB به آنها انجام می دهد، برخی والدین دارای فرزند مبتلا به بیماری پروانه ای تمایل دارند که آزمایش WES را انجام دهند و شانس خود را برای فرزندآوری مجدد امتحان کنند.

احتمال 95 درصدی تولد مجدد یک فرزند EB در خانواده دارای بیمار پروانه ای

هاشمی گلپایگانی با تاکید بر لزوم پرهیز والدین دارای فرزند EB از فرزندآوری مجدد گفت: متخصصان جهان به این نتیجه رسیده اند که به احتمال 95 درصد، فرزند بعدی یک زوج دارای فرزند EB، مانند فرزند قبلی به بیماری پروانه ای دچار خواهد بود. بنابراین اساسا در دنیا به والدین دارای فرزند EB توصیه می شود که از فرزندآوری مجدد پرهیز کنند. ما هم در خانه ای بی همین توصیه را به پدر و مادرها انجام می دهیم و به آنها می گوییم وقتی به میزان 95 درصد احتمال دارد که شما مجددا دارای فرزند EB شوید و خطای انجام آزمایش های ژنتیکی نیز زیاد است، پس هم از انجام این آزمایش ها پرهیز کنید و هم دوباره برای فرزندآوری اقدام نکنید.

مدیرعامل خانه ای بی ادامه داد: آزمایش WES یا سایر آزمایش های ژنتیکی مربوط به بیماری پروانه ای جزو آزمایش های روتین مورد نیاز بیماران پروانه ای نیستند و معمولا فقط والدینی فرزند خود را برای انجام آزمایش های ژنتیکی می برند که تمایل داشته باشند دوباره بچه دار شوند. به دلیل روتین نبودن آزمایش های ژنتیکی مربوط به بیماران پروانه ای نیز این آزمایش ها تحت پوشش بیمه قرار ندارند و فقط برخی آزمایشگاه های خصوصی با دریافت هزینه های گزاف این آزمایش ها را انجام می دهند.

وی در پایان تصریح کرد: قطعا اگر آزمایش WES یا سایر آزمایش های ژنتیکی مشابه جواب می داد و می توانست به طور قطع مشخص کند که آیا والدین یک فرزند EB می توانند با خیال راحت دوباره برای فرزندآوری اقدام کنند یا خیر، بسیاری از والدین EB تمایل به انجام این کار داشتند، اما تحقیقات ما نشان می دهد که انجام چنین کاری حداقل در ایران شدنی نیست و در سطح جهان نیز تاکید می شود که انجام این گونه آزمایش های ژنتیکی ریسک بسیار بالایی دارد. بنابراین توصیه اکید ما این است که خانواده های دارای فرزند EB نه آزمایش های ژنتیکی انجام دهند، نه برای فرزندآوری مجدد اقدام کنند.