علت، علائم و راه های درمان بیماری SMA

آتروفی عضلانی ستون فقرات یا بیماری SMA نوعی بیماری ژنتیکی بوده که بر روی بخشی از دستگاه عصبی که حرکت اختیاری عضلات را کنترل می‌کند، تاثیر می گذارد. بیشتر سلول‌های عصبی که عضلات را کنترل می‌کنند در نخاع و مجرای ستون فقرات قرار گرفته‌اند. در این بیماری، سلول‌های عصبی به نام نورون‌های حرکتی که در نخاع قرار دارند، از بین می‌روند. بنابراین این بیماری در رده بیماری‌های نورون حرکتی قرار می‌گیرد.
میزان آسیب وارد شده به عملکرد حرکتی عضلات، با سن افراد ارتباط دارد. هر چقدر سن کمتر باشد، میزان آسیب وارد شده به عملکرد حرکتی عضلات بیشتر خواهد بود. کودکانی که در بدو تولد یا دوران نوزادی، علائم این بیماری را از خود نشان می‌دهند، معمولا دارای پایین‌ترین سطح عملکرد عضلات هستند (نوع ۱). به طور کلی، در کودکان (انواع ۲ و ۳)، نوجوانان و بزرگسالان (نوع ۴) عملکرد حرکتی افزایش پیدا می‌کند.

اگر عضلات مورد استفاده برای تنفس و بلعیدن تحت تاثیر قرار بگیرند، در عملکرد آن‌ها اختلال ایجاد خواهد شد و اگر عضلات کمر ضعیف شوند، ممکن است فرد به انحنای ستون فقرات دچار شود.
عملکرد‌های حسی، ذهنی و عاطفی در بیماری SMA (مرتبط با کروموزوم ۵) کاملا طبیعی هستند.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی ۱ تا ۴ به علت کمبود پروتئین SMN ایجاد می‌شوند. کمبود پروتئین SMN زمانی روی می‌دهد که یک جهش (نقص) در هر دو نسخه از ژن SMN1 ایجاد شود. به طور معمول، بیشتر پروتئین ساخته شده از ژن SMN1 کامل و کارکردی است، اما زمانی که جهش رخ می‌دهد، پروتئین دیگر این ویژگی‌ها را نخواهد داشت.
ژن‌های SMN2 که در جوار ژن‌های SMN1 قرار گرفته اند و ساختاری مشابه با هم دارند، می‌توانند بخشی از کمبود ویژگی‌های پروتئین SMN را جبران کنند. تعداد ژن‌های SMN2 در هر فردی متفاوت است.
در SMA مرتبط با کروموزوم ۵، هر چقدر نسخه‌های ژن SMN2 در فرد بیشتر باشد، پروتئین SMN کارکرد بیشتری داشته، علائم بیماری دیرتر ظاهر شده و دوره بیماری احتمالا خفیف‌تر خواهد بود.
زمانی که علائم SMA در بدو تولد و یا تا سن ۶ ماهگی ایجاد شوند، به این بیماری SMA نوع ۱ گفته می‌شود. این نوزادان معمولا دچار ضعف عضلانی، گریه ضعیف و اختلال در تنفس و بلع هستند. به طور معمول این نوزادان دارای دو نسخه از ژن SMN2 بوده که بر روی کروموزوم ۵ قرار گرفته اند. بیش از نیمی از موارد بیماری SMA از نوع ۱ است.
زمانی که علائم SMA بین ۷ تا ۱۸ ماهگی و قبل از ایستادن یا راه رفتن کودک شروع شوند، به آن نوع ۲ گفته می‌شود. کودکان مبتلا به نوع ۲، حداقل دارای سه ژن SMN2 هستند.
علائم SMA نوع ۳ بعد از ۱۸ ماهگی شروع شده و کودکان می‌توانند به طور مستقل بایستند یا راه روند، هرچند، ممکن است نیاز به کمک داشته باشند. علائم SMA نوع ۴ در بزرگسالی آغاز شده و فرد می‌تواند راه برود. افراد مبتلا به SMA نوع ۳ یا ۴ عموما بین ۴ تا ۸ ژن SMN2 را دارا هستند.

دیگر انواع بیماری SMA می‌توانند ناشی از نقص در دیگر ژن‌ها و کروموزوم‌ها باشند. شدت این بیماری‌ها متقاوت است. آتروفی عضلانی نخاعی – تنفسی (SMARD) نوعی نادر از بیماری SMA بوده که به علت نقص در ژن IGHMBP2 ایجاد می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری، دچار اختلال شدید تنفسی و همچنین ضعف عضلانی هستند.
بیماری SMA دیستال، نوع دیگری از بیماری SMA بوده که بیشتر بر روی عضلات دست و پا تأثیر می‌گذارد. این بیماری ممکن است از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده شود. SMA دیستال همچنین ممکن است به علت نقص ژن در کروموزوم X ایجاد شود. این نوع بیماری در مردان بیش از زنان روی می‌دهد.

در سال‌های اخیر، دستگاه‌های تنفس مصنوعی قابل حمل و کارآمدی تولید شده‌اند که می‌توانند به بهبود این شرایط کمک کنند.

یکی از مشکلات اصلی در کودکان مبتلا به SMA، ضعف عضلات کمر است که معمولا از ستون فقرات در حال رشد حمایت می‌کند. این شرایط می‌تواند به بروز اسکولیوز یا کیفوز (گوژپشتی) منجر شود. با استفاده از آتل می‌توان سرعت پیشرفت انحنای ستون فقرات را کاهش داد. اگر وضعیت تنفسی و سن کودک مناسب باشد، می‌توان از جراحی ستون فقرات استفاده کرد.