سونوگرافی سلامت جنین آزمایش خونی است که برای بررسی مشکلات جنین انجام می شود. در این سونوگرافی، سندرم داون و تریسومی ۱۸ که ناهنجاری های کروموزومی هستند و نقص لوله عصبی بررسی می شوند.
سونوگرافی سلامت جنین در سه ماهه دوم بین هفته پانزدهم بارداری تا هفته بیستم بارداری انجام می شود. معمولا این سونوگرافی و تست غربالگری در ادامه آزمایشات غربالگری سه ماهه اول انجام می شود و ترکیب آن ها تست های پی در پی یا پیوسته می باشند. اما اگر در سه ماهه اول بارداری فرصتی برای انجام تست های غربالگری نداشتید باز هم تست غربالگری سه ماهه دوم اطلاعات کافی در اختیار شما قرار می دهد.

این سونوگرافی حداقل هفتاد درصد موارد تریسومی 18 و 85 درصد نقص لوله عصبی را تشخیص می دهد. و تشخیص سندرم داون در آن 81 درصد است.

این تست ها احتمال مبتلا شدن جنین به بیماری های ژنتیکی مانند دیابت و نقص تولد را نشان می دهد. نتایج این تست به شما کمک می کند برای انجام تست آمنیوسنتز یا تست های تشخیص تهاجمی برای تعیین بیماری جنین تصمیم گیری کنید.
غربالگری احتمال بیماری را تعیین می کند اما فقط تست های تشخیص مانند آمنیوسنتر به طور قطع وجود بیماری را مشخص می کنند. تست غربالگری هیچ خطری برای مادر و جنین ندارد اما در آمنیوسنتر احتمال خیلی ضعیفی وجود دارد که سقط جنین اتفاق بیفتد.

چطور می توانم تصمیم بگیرم چه آزمایشی برای شرایط من مناسب است؟
کنگره متخصصان زنان و زایمان آمریکا توصیه می کنند تمام خانم ها در تمام سنین، تست های غربالگری و تشخیصی سه ماهه اول و دوم بارداری را انجام دهند. پزشک مزایا و معایب این تست ها را برای شما توضیح می دهد.
اگر اطلاعات بیشتری نیاز دارید با مشاور ژنتیک و پزشک مادر و جنین مشورت کنید. اما نهایتا انجام دادن یا ندادن تست ها به انتخاب و تصمیم مادر بستگی دارد.
بیشتر خانم ها در ابتدا تست های غربالگری انجام می دهند سپس براساس نتایج آن، درباره انجام آزمایشات تشخیصی تصمیم می گیرند. برخی نیز آزمایشات تشخیصی را به سرعت انجام می دهند (آن ها احتمال می دهند جنین در معرض بیماری های کروموزومی یا مشکلات دیگری است که با سونوگرافی تشخیص داده نمی شود. یا می خواهند بدانند احتمال بیماری یا مشکل در جنین چقدر است و احتمال سقط جنین را به جان می خرند). برخی خانم ها نیز نه غربالگری انجام می دهند و نه آزمایشات تشخیصی.

غربالگری چگونه انجام می شود؟
سونوگرافی سلامت جنین بین هفته پانزدهم بارداری و هفته بیستم بارداری انجام می شود. نمونه ای خون از شما گرفته می شود و در آزمایشگاه بررسی می شود. نتیجه آزمایش نیز بعد از یک هفته به شما ارائه می شود.
در این آزماش مقدار مواد زیر در خون اندازه گیری می شود:
فتوپروتئین آلفا، پروتئینی که توسط جنین ساخته می شود.
هورمون گنادوتروپین انسانی، هورمونی که توسط جفت ساخته می شود.
استریول غیر پیوسته، هورمونی که توسط جفت و جنین ساخته می شود.
اینهیبین آ، هورمونی که توسط جفت ساخته می شود.
مقدار زیاد فتوپروتئین آلفا معانی زیادی دارد. جنین در بارداری این ماده را تولید می کند و مقداری از آن از طریق جفت وارد جریان خون مادر می شود.
اگر مقدار فتوپروتئین آلفا زیادتر از حد مورد انتظار باشد، به معنی بارداری چند قلو یا بیشتر بودن سن جنین از آن چه فکر می کردید است. اما در برخی موارد، مقدار زیاد فتوپروتئین آلفا به معنی باز بودن غیر طبیعی ستون فقرات، سر یا دیواره شکم جنین است که باعث نشت این ماده می شود. در برخی موارد نادر، احتمال وجود مشکل در کلیه های جنین است. در برخی موارد نیز مقدار بالای فتوپروتئین مشکلی ایجاد نمی کند.
مقدار کم فتوپروتئین آلفا، مقدار کم استریول، مقدار زیاد هورمون گنادوتروپین انسانی و مقدار زیاد اینهیبین آ احتمال سندرم داون را افزایش می دهد. مقدار کم فتوپروتئین، مقدار کم استریول و مقدار کم هورمون گنادوتروپین انسانی به این معنی است که جنین به احتمال زیاد در معرض خطر تریسومی هجده و ناهنجاری کروموزومی شدید و نادر می باشد.
نتایج خاص نیز نشان می دهد شما در معرض خطر بیماری هایی مانند پره اکلامپسی، زایمان زودرس، سقط جنین یا محدودیت رشد داخل رحمی قرار دارید. دانستن این مسئله باعث می شود پزشک شما را تحت مراقبت و بررسی بیشتر قرار دهد.

نتایج سونوگرافی سلامت جنین چگونه محاسبه می شوند؟
برای تعیین احتمال سندرم داون یا تریسومی 18 در جنین، مقادیر چهار ماده گفته شده اندازه گیری می شود و با استفاده از فرمولی که در آن سن جنین و سن مادر و این مقادیر اندازه گیری شده ذکر شده است، احتمال محاسبه می شود.
سن مادر در فرمول در نظر گرفته می شود زیرا با افزایش سن مادر احتمال ناهنجاری های کروموزومی زیاد می شود. به عنوان مثال در سن بیست و پنج سالگی احتمال سندرم داون یک در ۱۲۰۰ و در سن چهل سالگی یک در صد می باشد.
برای تعیین احتمال نقص لوله عصبی در جنین، مقدار فتوپروتئین آلفا با سن مادر، سن جنین و فاکتورهای دیگر در فرمول لحاظ می شوند.
اگر سونوگرافی سلامت جنین انجام دهید، نتایج همراه با تست های سه ماهه اول بارداری در نظر گرفته می شوند.

چطور نتایج سونوگرافی سلامت جنین را تفسیر کنم؟
با پزشک خود یا مشاور ژنتیک صحبت کنید زیرا حتی اگر تجربه زیادی در تفسیر نتایج آماری و آزمایشات داشته باشید، تفسیر این نتایج کاری پیچیده است. همچنین حتی اگر آمار را بخوبی می شناسید بهتر است از راهنمایی های پزشک استفاده کنید.
در آزمایشات خطر سندرم داون، تریسومی ۱۸ و سایر نقص های لوله عصبی ارزیابی می شود. احتمال هر یک از این بیماری ها به صورت نسبی بیان می شوند.
به عنوان مثال احتمال سندرم داون در جنین یک در سی یا یک در 4000 می باشد. احتمال یک در سی به معنی این است که در هر سی جنین، یکی دچار سندرم داون و 29 جنین دچار سندرم داون نمی شوند. احتمال یک در 4000 به معنی این است که در هر 4000 جنین، یکی دچار سندرم داون و 3999 جنین دچار سندرم داون نمی شوند. هر چقدر عدد دوم بزرگتر باشد، احتمال خطر کمتر است.
پزشک به شما اعلام می کند نتیجه آزمایش نرمال یا غیرنرمال است؛ نتیجه به پایین تر یا بالاتر بودن نسبت از مقدار مرجع است. به عنوان مثال مقدار مرجع در برخی آزمایشات غربالگری ژنتیکی یک در ۲۵۰ می باشد. بنابراین نتیجه یک در ۴۰۰۰ نرمال است زیرا احتمال خطر کمتر از یک در ۲۵۰ است. نتیجه یک در سی غیرنرمال است زیرا احتمال خطر آن بالاتر از یک در ۲۵۰ می باشد.
به یاد داشته باشید نتیجه غربالگری نرمال (نتیجه منفی) تضمین نمی کند که جنین از نظر کروموزومی نرمال است اما نتایج نشان می دهد احتمال بیماری کم است. همچنین نتایج غربالگری غیرنرمال (نتیجه مثبت) به این معنی نیست که جنین مشکل کروموزومی دارد اما احتمال بیماری در او بیشتر از سایرین است. در واقع بیشتر نتایج مثبت به مشکل ختم نمی شوند.
به یاد داشته باشید که سونوگرافی سلامت جنین برای تشخیص سندرم داون، تریسومی ۱۸ یا نقص لوله عصبی طراحی شده است و اطلاعات زیادی در خصوص سایر مشکلات کروموزومی یا ناهنجاری های ژنتیکی ارائه نمی کند.

دقت سونوگرافی سلامت جنین
سونوگرافی سلامت جنین تمام موارد سندرم داون، تریسومی 18 یا نقص لوله عصبی را تشخیص نمی دهد و ممکن است نتایج نشان دهد جنین در معرض خطر نیست اما در واقعیت جنین تحت تاثیر این بیماری ها قرار گرفته باشد. این نتیجه منفی باعث می شود در انجام تست تشخیصی تصمیم گیری کنید.
از طرف دیگر در این تست ها احتمال دارد یکی از این سه نوع بیماری تشخیص داده شود در حالی که جنین شما هیچ مشکلی ندارد. این اشتباه باعث نگرانی شما و انجام تست های دیگر می شود.
سونوگرافی سلامت جنین حداقل هفتاد درصد موارد تریسومی 18 و 85 درصد نقص لوله عصبی را تشخیص می دهد. برای سندرم داون نیز سونوگرافی سلامت جنین، 81 درصد موارد را تشخیص می دهد.
یعنی اگر جنین شما سندرم داون داشته باشد احتمال تشخیص آن توسط سونوگرافی سلامت جنین ۸۱ درصد است. همچنین به احتمال ۱۹ درصد، سونوگرافی سلامت جنین سندرم داون را تشخیص نمی دهد.
این مسئله به این معنی نیست که احتمال ابتلای جنین به سندرم داون 81 درصد است بلکه دقت تست سونوگرافی سلامت جنین را نشان می دهد.
همچنین احتمال خطای دستگاه پنج درصد است یعنی به احتمال پنج درصد دستگاه جنین بدون مشکل را مشکل دار معرفی می کند. در واقع در پنج درصد جنین ها، نتیجه آزمایش سندرم داون را نشان می دهد در حالی که جنین سالم است و کروموزوم نرمال دارد.
در صورت اشتباه در نتیجه، مادر تست های تشخیصی تهاجمی انجام می دهد.

اگر نتایج نشان دهد احتمال مشکل در جنین بسیار بالا است باید چه کاری انجام دهم؟
مشاور ژنتیک یا متخصص زنان و اطفال به شما کمک می کند نتایج را متوجه شوید و راه های پیش رو را معرفی می کند. احتمالا مزایا و معایب آمنیوسنتز برای اطمینان از مشکل و بیماری جنین نیز ارائه می شود.
اما احتمالا سونوگرافی اول شما بسیار دقیق و با جزئیات خواهد بود و اطلاعات زیادی در اختیار شما قرار می دهد.
اگر مقدار فتوپروتئین آ در خون شما زیاد باشد، سونوگرافی ثانویه برای بررسی نخاع و قسمت های دیگر انجام می شود. این سونوگرافی سن جنین و تعداد جنین ها را نشان می دهد.
اگر جنین مشکل نخاع یا نقص تولد داشته باشد باید تصمیم بگیرید قصد دارید بارداری را ادامه دهید یا خیر. در صورت ادامه، تیم پزشکی شرایط جنین را در طول بارداری تحت نظر می گیرند و برای انجام عمل جراحی پس از تولد جنین آماده می شوند.
اگر جنین سندرم داون یا تریسومی ۱۸ داشته باشد، سونوگرافی به پزشک کمک می کند مشکلاتی که باعث این ناهنجاری ها شده اند را بررسی کند.
این مشکلات شامل نقاط روشن در ماهیچه های قلب، مشکلات قلبی، استخوان بازو کوتاه و غیرطبیعی، روده روشن و مایع زیاد پشت گردن جنین.
اگر یکی یا چند تا از این مشکلات دیده شود جنین شما ناهنجاری ژنتیکی دارد. جنین با مشکلات اصلی مانند نقص در قلب یا دیواره شکم به احتمال زیاد نقص کروموزومی دارد.
اگر در سونوگرافی دقیق همه چیز طبیعی و نرمال باشد، احتمال نقص کروموزومی در جنین کم می باشد. این اطلاعات به شما کمک می کند برای انجام آمنیوسنتز تصمیم بگیرید.
آمنیوسنتز در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی، ۹۹ درصد دقت دارد و تقریبا تمام آن ها را تشخیص می دهد. آمنیوسنتز همچنین می تواند برخی ناهنجاری های ژنتیکی و نقص لوله عصبی را تشخیص دهد.
آمنیوسنتز معمولا بین هفته شانزدهم بارداری و هفته بیستم بارداری انجام می شود. اگر می خواهید آمنیوسنتز انجام دهید بعد از یک هفته نتایج به طور کامل به شما ارائه می شود اما گاهی می توانید برخی نتایج را زودتر دریافت کنید.
در تصمیم گیری برای انجام آمنیوسنتز باید به احتمال سقط جنین نیز توجه کنید و با توجه به شرایط جنین و احتمال بیماری تصمیم بگیرید.