بیماری فابری چیست؟

بیماری فابری، نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که می تواند از والدین به کودک منتقل شود. این بیماری در سطح خانواده رخ می دهد، بنابراین چندین نفر از اعضای یک خانواده اغلب به آن مبتلا هستند. بیماری فابری تقریباً در 1 نفر از هر 40000 نفر، مشاهده می شود.

آلفا-GAL به تجزیه و از بین بردن گلوبوتریائوزیل سرامید (GL-3)، نوعی چربی موجود در سلول ها، کمک می کند. اگر به بیماری فابری مبتلا باشید، بدن به اندازه کافی آلفا-GAL برای تجزیه GL-3 تولید نمی کند. با گذشت زمان، GL-3 در سلولهای خاصی در بدن تجمع می یابد، که می تواند به اندام هایی مانند کلیه ها، قلب و مغز آسیب برساند.

تنها با بررسی علائم، به سختی می توان فهمید که آیا به بیماری فابری مبتلا هستید یا خیر. بعضی از این علائم را می توان دید و احساس کرد، در حالی که سایر علامتها نهفته اند. همچنین، علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر، حتی در بین اعضای یک خانواده، متفاوت باشد. بعضی از افراد ممکن است فقط یک علامت داشته باشند در حالی که دیگران، از اعضای همان خانواده، ممکن است بسیاری از آنها را تجربه کنند. علائم بیماری فابری ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد و بسته به سن فرد متفاوت است. گاهی اوقات، افراد حتی نمی دانند که به آن مبتلا هستند تا زمانی که دچار مشکلات جدی سلامتی مانند سکته، حمله قلبی یا نارسایی کلیه شوند.

علائم بیماری فابری می تواند شامل موارد زیر باشد:

بحران های فابری، می تواند از چند دقیقه تا چند روز ادامه داشته باشد. این درد معمولاً ناشی از تغییر در هوا، گرما، استرس، ورزش و خستگی است. وقتی تب دارید ممکن است درد نیز بدتر شود. حتی اگر هرگز در مورد بیماری فابری چیزی نشنیده باشید، با داشتن هر یک از این علائم، باز هم ممکن است در معرض خطر باشید و باید آزمایش دهید.

در افراد مبتلا به بیماری فابری، تجمع ماده ای چرب به نام GL-3 در برخی از سلول ها، می تواند به اندام های مختلف بدن از جمله کلیه آسیب برساند. این آسیب قبل از تولد شروع می شود و توانایی کلیه ها را در از بین بردن مواد زائد خون، محدود می کند.

پزشکان با انجام آزمایش خون یا بزاق، بیماری فابری را تشخیص می دهند. از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیکی بیماری فابری سوال کنید.

GL-3 در اوایل زندگی در سلول های خاصی شروع به تجمع می کند. این امر می تواند به ارگان های اصلی، مانند کلیه ها، آسیب هایی تهدیدکننده حیات برساند که با گذشت زمان بدتر می شود. به همین دلیل است که برخی از افراد مبتلا به بیماری فابری، نارسایی کلیه دارند. اگر سابقه خانوادگی بیماری کلیه دارید یا قبلا پیوند کلیه داشته اید و نمی دانید چرا کلیه های شما از کار افتاده است، از نظر وجود بیماری فابری آزمایش دهید.

هرچه زودتر متوجه شوید که به بیماری فابری مبتلا هستید، زودتر می توانید علائم خود را پیگیری کرده و یاد بگیرید که چگونه شرایط را مدیریت کنید.

هنگامی که یک نفر مبتلا به بیماری فابری تشخیص داده می شود، به طور متوسط پنج نفر دیگر از اعضای خانواده نیز ممکن است به این بیماری مبتلا باشند. اگر مبتلا به بیماری فابری هستید یا در خانواده خود سابقه ابتلا به این بیماری را داشته اید، با پزشک خود صحبت کرده و آزمایش دهید. برای شما و سایر اعضای خانواده مهم است که در اسرع وقت مورد آزمایش قرار بگیرید، بنابراین می توانید از مراقبت های مناسب برخوردار شوید.

در حالی در گذشته تصور بر این بود که تنها مردان به این بیماری مبتلا می شوند، امروزه می دانیم که اینگونه نیست. زنان نیز می توانند به بیماری فابری مبتلا شوند. در حقیقت، زنان بیشتر از مردان به بیماری فابری مبتلا هستند، اما بروز علائم در آنها ممکن است متفاوت باشد.

نبض ما