بیماری مارکیافوا چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان

بیماری مارکیافوا و شناخت علائم و روش های درمان

بیماری مارکیافوا – بیگنامی (Marchiafava -Bignami) نوعی بیماری نادر است که با انحنای اولیه کالوزوم که عمدتا با مصرف مزمن الکل همراه می باشد، شناسایی می شود. با این وجود این عارضه می تواند با برخی بیماری های دیگر که سبب آسیب های کالوزم کورپس می شوند، اشتباه گرفته شود.

در این آسیب شناسی نادر فرسایش جسم پینه ای روی می دهد. این بیماری اکثرا در مردهای مبتلا به اختلال مصرف الکل و همچنین در افرادی که از سوء تغذیه شدید رنج می برند، روی می دهد. علائم ممکن است شامل گفتار نامفهوم، تشنج، بی تفاوتی، پرخاشگری و افسردگی باشد.

درمان نیز شامل تجویز داخل وریدی یا خوراکی تیامین، ویتامین ب، اسید فولیک و کورتیکواستروئیدها است. نام این بیماری مدیون پزشکان ایتالیایی است که در سال ۱۹۰۳ به آن پی بردند. بیماری مارکیافوا به اختصار MBD نامیده می شود. در مطالعه مردان ملیت های مختلف مورد بررسی قرار گرفتند که بیشتر آن ها دچار اختلال مصرف الکل بودند.

این بیماری با میلین زدا و ضمنا نکروز نهایی جسم پینه ای مشخص می شود. منظور از جسم پینه ای ساختاری در مغز می باشد که دو نیمکره را به یکدیگر متصل نموده و به هر دو کمک کرده تا به طور هماهنگ عمل کنند. میلین نیز لایه ای عایق است که شامل پروتئین و چربی است.
این لایه به عنوان یک غلاف، عایق و پوشش عمل می کند. همچنین میلین به انتقال تکانه های الکتریکی هم کمک می کند.

علائم مارکیافوا

شروع و درجه علائم این بیماری با توجه به حاد، تحت حاد یا مزمن بودن در هر مورد متفاوت می باشد. بعضی مربوط به عملکرد عصبی و برخی عملکرد روانی هستند. از جمله علائم این بیماری عبارت است از:

• افسردگی
• آتاکسی
• اپراکسی
• دیزارتری
• پرخاشگری
• همی پارزی
• تشنج
• توهمات شنوایی و بینایی
• اختلال راه رفتن
• بیماری ذمانس یا زوال عقل و پارانویا
• سردرگمی

در صورتی که یک تصویر مغزی ایجاد شود می توان از توموفاکشن جسم پینه های هم یاد کرد. در مواردی علائم سندرم قطع ارتباط بین نیمکره ای مشاهده می شود.

دلایل بروز مارکیافوا

همانطور که پیشتر اشاره شد مارکیافوا در بیماران مبتلا به اختلال مصرف الکل شایع تر می باشد. با این وجود، دلیل آن مشخص نبوده چرا که در برخی افرادی که به الکل اعتیاد ندارند هم دیده شده است. برخی مطالعات نشان می دهد ممکن است در افراد مبتلا به سوء تغذیه شدید نیز روی دهد.

در این باره تصور می شود که عارضه مذکور به کمبود ویتامین های ب کمپلکس مربوط باشد. از دیگر علل احتمالی بروز مارکیافوا عبارت است از:

1. بیماری سلول داسی شکل و مالاریا مغزی
2. سوء تغذیه بعد از جراحی بای پس معده
3. عوارض کتواسیدوز دیابت قندی
4. جراحی کارسینوم قلب

متوسط سنی موارد تشخیص داده شده این عارضه ۴۵ سال می باشد. از طرفی عارضه مارکیافوا در مردان شایع تر است. بر اساس آمار احتمالا به علت بیشتر بودن مصرف الکل در میان آن ها باشد.

تشخیص و درمان مارکیافوا

جهت تشخیص آسیب شناسی مارکیافوا تست ام آر آی صورت گرفته تا ضایعات جسم پینه ای مشاهده شود. در این باره پژوهش ها نشان می دهد که افراد مبتلا به اختلال مصرف الکل دارای کاهش ضخامت قدامی، میانی، خلفی جسم پینه ای و ضمنا تغییرات در سایز لوب فرونتال و شکاف های قشر مغز هستند.

همچنین شرح حال بیمار مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته و معاینات روانی و فیزیکی صورت می گیرد. از جمله:

عملکرد عصبی توسط برخی مقیاس ها
عملکرد شناختی از طریق آزمون هایی مانند مونترال
مصرف الکل
تغییر هوشیاری یا مقیاس کما گلاسکو

تست های آزمایشگاهی عمومی نظیر شمارش کامل خون، گلوکز، الکترولیت ها، بیلی روبین، ترانس آمینازها، پنل سرولوژی مایع مغزی نخاعی توصیه شده است. مورد دوم جهت بررسی عفونت های سیستم عصبی مرکزی می باشد. در ادامه به درمان عارضه مارکیافوا می پردازیم.

درمان شامل مکمل های ویتامین از جمله تیامین، فولات، و دیگر ویتامین های گروه ب می باشد. این ویتامین ها به صورت وریدی یا خوراکی تجویز می شوند. دوز در هر مورد متفاوت بوده و با توجه به تشخیص پزشک تجویز می شود. ضمنا باید مصرف الکل قطع شود. ولی از آنجا که این مورد ممکن است علائم ترک را ایجاد کند احتمالا به داروی اضافی یا بستری شدن در بیمارستان نیاز شود.

عوارض احتمالی مارکیافوا

مطالعات مختلفی نشان می دهند که بیمار مبتلا به مارکیافوا بعد از تجویز مولتی ویتامین ها و کورتیکواستروئیدها با بهبود قابل توجهی روبرو شده است. هر چند در مورد بیماران مبتلا به دیابت، تثبیت و عادی سازی گلوکز پلاسما هم ضروری می باشد. با این وجود، در مرحله حاد، نواحی آسیب دیده جسم پینه ای ممکن است تغییرات ادماتوز سینوتوکسیک را نشان بدهند.

در ضمن احتمال ضایعات در بخش های دیگر مغز مانند لوب های مغزی، ماده سفید نیمکره و عقده های پایه هست. در بیمارانی که درمان نشده اند و ضمنا افرادی که به درمان پاسخ نمی دهند، نکروز و دمیلینه شدن ممکن است دائم شود. همچنین دگرگونی کیستیک نیز احتمال دارد روی دهد.
دیگر آسیب های مربوط با کمبود الکل یا رژیم غذایی غیر معمول نمی باشد.

بیماری متابولیک
متابولیسم غیر طبیعی چربی
اختلالات دستگاه گوارش و آسیب کبدی
هیپوویتامیونوز

ضمنا وقتی جسم پینه ای تحت تاثیر واقع می شود، ارتباط میان هر دو نیمکره از بین رفته در نتیجه مشکلات شناختی، حسی و حرکتی روی می دهد. به این ترتیب ممکن است برخی بیماران به کما روند. هر چند برخی ممکن است به خودی خود بهبود یافته اما برخی احتمال دارد با مرگ روبرو شوند. در این عارضه احتمال مرگ و میر ۲۰ درصد می باشد.

با توجه به این که شدت این بیماری متغیر بوده، پیش بینی آن مشخص نیست. حتی با وجود علائم، فرد می تواند سال ها زنده مانده، بهبود یابد یا برعکس تا هنگام مرگ بدتر شود. اگر مارکیافوا زودتر تشخیص داده شود و درمان دقیق آن صورت گیرد، شانس بهبودی بیمار افزایش می یابد. و این قطع مصرف الکل را نیز شامل می شود.

منبع : تایم مدیا