سندروم داون: تعریف، علل و انواع مختلف بیماری نشانگان داون

سندروم داون چیست؟ سندرم داون (که گاهی نشانگان داون نیز نامیده می‌شود) نوعی بیماری است که در آن کودک به دنیا آمده یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم ۲۱ام را دارد – از این رو است که نام دیگر آن تریزومی ۲۱ است. این بیماری باعث به وجود آمدن عقب افتادگی‌ها و معلولیت‌های جسمی و ذهنی می‌شود.

بسیاری از این معلولیت‌ها تا آخر عمر ادامه دارند، و حتی می‌توانند طول عمر را کم کنند. با وجود این، بیماران مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی‌های سالم و ثمربخشی داشته باشند. پیشرفت‌های پزشکی اخیر، و همچنین حمایت فرهنگی و جانانه ی مردم از مبتلایان به سندرم دان و خانواده‌های‌شان فرصت‌های بسیاری را برای کمک به آن‌ها جهت فائق آمدن بر چالش درگیری با این مشکل و ناراحتی فراهم آورده است.

چه چیزی باعث سندرم داون می‌شود؟

در تمام موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن‌های خود را به فرزندانشان انتقال می‌دهند. این ژن‌ها درون کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. وقتی سلول‌های نوزاد رشد می‌کنند، انتظار می‌رود هر سلول ۲۳ جفت کروموزوم، برای در کل ۴۶ کروموزوم دریافت کند. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر، و نیمی دیگر از مادر به وجود می‌آیند.

در بچه‌های مبتلا به سندروم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نمی‌شود. و نهایتا نوزاد به جای دو نسخه، سه نسخه، یا به عبارتی یک نسخه‌ی جزئی اضافی از کروموزوم شماره‌ی ۲۱ خواهد داشت. این کروموزوم اضافی باعث می‌شود مشکلاتی در رشد ویژگی‌های مغزی و جسمی به وجود بیاید.

بر اساس گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، حدودا از هر ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده ۱ نوزاد مبتلا به سندرم داون به دنیا می‌آید. این رایج‌ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

۱. تریزومی ۲۱

تریزومی ۲۱ یعنی یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم ۲۱ در هر سلول وجود دارد. این رایج‌ترین نوع سندرم داون به حساب می‌آید.

۲. سندرم داون موزاییک

موزاییسیزم وقتی اتفاق می‌افتد که کودکی با یک کروزموزوم اضافی در بعضی و نه در همه‌ی سلول‌ها به دنیا می‌آید. افراد مبتلا به سندروم دان موزاییک نسبت به کسانی که تریزومی ۲۱ دارند علائم کمتری از خود نشان می‌دهند.

۳. جابجایی رابرتسونی

در این نوع از سندرم داون، بچه‌ها فقط بخشی از کروموزوم ۲۱ را اضافی دارند. در کل ۴۶ کروموزوم وجود دارد. با وجود این، یکی از آن‌ها تکه‌ای اضافه دارد که به کروموزوم ۲۱ می‌چسبد.

آیا فرزند من در خطر ابتلاء به سندرم داون قرار دارد؟

بعضی از والدین خاص در خطر بیشتری برای به دنیا آوردن بچه‌های مبتلا به سندروم داون قرار دارند. مطابق مراکز پیشگیری از بیماری‌ها، مادران ۳۵ سال به بالا احتمال بیشتری دارد که کودکی مبتلا به سندرم داون به دنیا بیاورند تا مادران جوانتر. این ریسک با بیشتر شدن سن مادر افزایش پیدا می‌کند.

تحقیقات نشان می‌دهد که سن پدر شدن نیز تاثیرگذار است. در یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ دریافتند پدران بالای ۴۰سال در خطر داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون قرار دارند.

سایر والدینی که بیشتر در خطر داشتن فرزند مبتلا به این سندرم هستند عبارتند از:

– کسانی که سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به سندرم داون دارند

– کسانی که حامل جابجایی ژنتیکی هستند.

مهم است به خاطر داشته باشید که هیچ یک از این عوامل به معنی آن نیست که شما حتما فرزندی مبتلا به سندروم داون خواهید اشت. اما، به لحاظ آماری و در یک جامعه‌ی آماری بزرگ، این عوامل می‌توانند شما را در معرض ریسک بالاتری قرار بدهند.

علائم سندرم داون چه چیزهایی هستند؟

هرچند احتمال داشتن نوزادی مبتلا به سندرم داون را می‌توان با تست غربالگری در دوران بارداری برآورد کرد، اما در شما هیچ نشانه‌ای از داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون دیده نخواهد شد.

در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولا علائم مشخصه‌ی خاصی دارند، از جمله:

– ویژگی تخت بودن صورت

– سر و گوش‌های کوچک

– گردن کوتاه

– زبانی دراز که کمی از دهان بیرون است

– چشمانی که رو به بالا تنگ شده‌اند

– گوش‌هایی با شکل غیر معمول

– عضلات ضعیف

یک طفل با سندروم داون می‌تواند با اندازه‌ای متوسط به دنیا بیاید، اما نسبت به کودکانی که به این ناراحتی مبتلا نیستند رشد کندتری دارد.

کسانی که سندرم دام دارند معمولا یک درجه‌ای از معلولیت و ناتوانی رشدی دارند، اما اغلب خفیف تا متوسط است. تاخیر رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است نشانه‌ی آن باشد که بچه یکی از موارد زیر را دارد:

• – رفتار تنشی
• – قدرت تشخیص ضعیف
• – گستره‌ی توجه محدود
• – توانایی‌های یادگیری کند

مشکلات پزشکی که اغلب با سندروم داون همراه هستند عبارتند از:

• – نارسایی قلبی مادرزادی
• – نقص شنوایی
• – بینایی ضعیف
• – آب مروارید (تاری دید)
• – مشکلات لگنی، مانند در رفتگی
• – لوسمی (سرطان خون)
• – یبوست مزمن
• – آپنه‌ی خواب (قطع شدن نفس در حین خواب)
• – زوال عقل (مشکلات تفکر و حافظه)
• – چاقی
• – تاخیر در رشد دندان‌ها، که باعث به وجود آمدن مشکلاتی در جویدن می‌شود
• – و بعدها ابتلا به بیماری آلزایمر

همچنین، افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر مستعد ابتلا به عفونت‌ها هستند. آن‌ها ممکن است درگیر عفونت‌های دستگاه تنفسی، عفونت‌های مجاری ادرار و عفونت‌های پوستی شوند.

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری

غربالگری سندرم داون به عنوان بخشی روتین از مراقبت‌های بارداری در ایالات متحده توصیه می‌شود. اگر شما خانمی با سن بیش از ۳۵ سال هستید، و پدر فرزند شما بیش از ۴۰ سال سن دارد، یا در خانواده‌ی خود سابقه‌ی بیماری سندروم داون دارید، بهتر است تحت این غربالگری قرار بگیرید.

سه ماهه‌ی اول

یک آزمایش سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند برای تشخیص سندروم داون در جنین شما کافی باشد. این آزمایش‌ها نرخ پاسخ مثبت اشتباه بالاتری نسبت به تست‌های انجام شده در ماه‌های آخر بارداری دارند. اگر نتایج نرمال نباشند، پزشک ممکن است بعد از گذشتن ۱۵ هفته از بارداری آمنیوسنتز انجام دهد.

سه ماهه‌ی دوم

یک سونوگرافی و آزمایش کواد مارکر (QMS) می‌تواند به تشخیص سندرم داون و سایر اختلالات مغزی و نخاعی کمک کند. این آزمایش در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.

اگر یکی از این آزمایش‌ها عادی نباشند، ریسک داشتن نوزادی با نواقص مادرزادی در شما زیاد خواهد بود.

آزمایش‌های پیش از تولد دیگر

پزشک شما ممکن است برای تشخیص سندروم داون در نوزاد شما دستور انجام آزمایش‌های بیشتری را بدهد. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

– آمنیوسنتز. پزشک‌تان برای آزمایش تعداد کروموزون‌های موجود در نوزاد از مایع آمونیون، با استفاده از ورود سوزن به بطن، نمونه گیری می‌کند.

– نمونه‌گیری از پرزهای جفتی. در ۸ تا ۱۲ هفتگی، با استفاده از ورود سوزنی به دهانه‌ی رحم یا بطن، نمونه‌گیری مختصری از جفت به‌ منظور بررسی انجام می‌شود.

– نمونه گیری زیر پوستی خون بند ناف. بعد از ۲۰ هفتگی، نمونه‌ی کمی از خون با استفاده از ورود سوزنی به بطن، از بند ناف برای بررسی بیشتر گرفته می‌شود.

بعضی از زنان به خاطر خطر سقط جنین به انتخاب خودشان این آزمایش‌ها را انجام نمی‌دهند. آن‌ها ریسک داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را به ریسک سقط آن ترجیح می‌دهند.

بعد از تولد کودک نیز می‌توان با بررسی مشخصات جسمی و همین طور خون و بافت‌های نوزاد سندروم داون را در آن تشخیص داد.

کاهش نشانه‌های سندروم داون

هیچ درمانی برای بیماری سندرم دان وجود ندارد، اما طیف بسیار وسیعی از برنامه های حمایتی و آموزشی وجود دارند که می‌توانند به کسانی که به این بیماری مبتلا هستند و همین طور به خانواده های آن‌ها کمک کنند.

برنامه‌های موجود در همان اوان طفولیت آغاز می‌شوند. و طبق قانون فدرال خانواده‌های واجد شرایط ملزم به طی کردن برنامه‌های درمانی هستند. در این برنامه‌ها، معلم ها و درمانگرهای متخصص به کودک شما کمک خواهند کرد که موارد زیر را یاد بگیرد:

• – مهارت‌های حسی
• – مهارت‌های اجتماعی
• – مهارت‌های خودیاری
• – مهارت‌های حرکتی
• – توانایی‌های زبانی و شناختی

کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب با معیارهای مربوط به سن سازگار هستند. اما ممکن است نسبت به کودکان دیگر کمی کندتر باشند.

مدرسه بخش مهمی از زندگی کودکان مبتلا به سندرم داون است، فارغ از توانایی هوشی آن‌ها. مدارس دولتی و خصوصی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آن‌ها با تشکیل کلاس‌های منسجم و فرصت‌های آموزشی خاص حمایت می‌کنند. مدرسه رفتن به دانش آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می‌کند مهارت‌های مهم زندگی مانند اجتماعی شدن را یاد بگیرند.

زندگی کردن با سندرم دان

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در دهه‌های اخیر به طرز شدیدی افزایش پیدا کرده است. در ۱۹۶۰، نوزاد به دنیا آمده‌ی دچار سندرم داون اغلب ۱۰امین سالگرد تولد خود را به چشم نمی‌دید. امروزه، امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون به طور متوسط به ۵۰ تا ۶۰ سال رسیده است.

اگر کودکی را بزرگ می‌کنید که به سندرم داون مبتلا است، لازم است با حرفه‌ای‌ها و متخصصان حوزه‌ی پزشکی که چالش‌های منحصر به فرد این بیماری را خوب درک می‌کنند ارتباط نزدیکی داشته باشید. علاوه بر نگرانی‌های بزرگتر – مانند نارسایی قلبی یا لوسمی – کسانی که سندرم داون دارند ممکن است به حفاظت در برابر عفونت‌های معمول مانند سرماخوردگی‌ها نیاز داشته باشند.

افراد مبتلا به سندرم داون امروزه بیش از همیشه طولانی‌تر و پربارتر زندگی می‌کنند. هرچند ممکن است اغلب با یک سری از چالش‌های خاص مواجه باشند، اما توانایی غلبه‌ بر آن موانع و شکوفا شدن را نیز دارند. تشکیل یک شبکه‌ی حمایتی قوی از متخصصان با تجربه و خانواده‌ها و دوستان فهیم برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان بسیار حیاتی است.