تالاسمی (علائم، علل تشکیل، تشخیص، پیشگیری و درمان آن)

بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که مشخصه آن هموگلوبین کمتر و گلبول‌های قرمز کمتر در بدن شما نسبت به حالت طبیعی است. هموگلوبین ماده‌ای است که در گلبول‌های قرمز خون شما وجود دارد که به آن‌ها اجازه داده می‌شود که اکسیژن را در خون شما حمل کنند.

سطوح پایین هموگلوبین و کمبود گلبول‌های قرمز در بیماری تالاسمی ممکن است باعث ایجاد کم‌خونی در فرد مبتلا شود و درنتیجه باعث خستگی شود. اگر تالاسمی خفیفی دارید، ممکن است نیاز به درمان نداشته باشید؛ اما اگر فرم شدیدتری از این اختلال دارید، ممکن است نیاز به تزریق خون به‌طور منظم داشته باشید. شما همچنین می‌توانید اقدامات خود را برای مقابله با خستگی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم را انجام دهید.

علائم بیماری تالاسمی

علائم و نشانه‌های ابتلای به بیماری تالاسمی عبارت‌اند از:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگارنگ یا زرد
• ناهنجاری‌های استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره‌رنگ

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد، ازجمله آلفا تالاسمی، تالاسمی اینترمدیا و آنمی و تالاسمی Cooley. علائم و نشانه‌های بیماری تالاسمی در شما بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. برخی از نوزادان علائم و نشانه‌های تالاسمی را در هنگام تولد نشان می‌دهند، درحالی‌که دیگران ممکن است این بیماری در آن‌ها در طول دو سال اول زندگی آن‌ها توسعه یابد. برخی از افراد که فقط یک ژن هموگلوبین آن‌ها تحت تأثیر قرارگرفته و کارکرد مناسب ندارد، هیچ علائم از بیماری تالاسمی را تجربه نمی‌کنند.

چه وقت باید به یک پزشک متخصص مراجعه کنید؟

در صورت داشتن علائم یا علائمی که شمارا نگران می‌کند، یک قرار ملاقات برای ارزیابی توسط پزشک تعیین کنید.

علل ایجاد بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی در اثر جهش در DNA سلول‌هایی است که هموگلوبین را تشکیل می‌دهند (هموگلوبین ماده در گلبول‌های قرمز شما که اکسیژن را در طول بدن شما حمل می‌کند). جهش‌های مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل می‌شود. تالاسمی تولید طبیعی هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم را مختل می‌کند. این امر باعث کم‌خونی می‌شود. با کم‌خونی، خون شما به‌اندازه کافی سلول‌های قرمز خون برای حمل اکسیژن به بافت‌های شمارا در اختیار ندارد درنتیجه در کمبود اکسیژن و پیامدهای متعاقب آن باعث ایجاد خستگی در شما خواهد شد.

انواع تالاسمی

نوع تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش‌های ژنی که شما از والدین خود به ارث می‌برید و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین شما تحت تأثیر جهش قرار گیرد، دارد. با افزایش جهش در ژن‌ها، بیماری تالاسمی بالطبع در شما شدیدتر خواهد بود. مولکول‌های هموگلوبین از قطعات آلفا و بتا ساخته می‌شوند که می‌توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند.

آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. شما دو ژن را از هر یک از والدین خود به ارث می‌برید. اگر شما موارد زیر را به ارث برده باشید، پیامدهای متفاوتی در انتظار شما خواهد بود:

• ۱ ژن جهش‌یافته: شما هیچ نشانه‌ای از علائم تالاسمی در خون ندارید؛ اما شما حامل بیماری هستید و می‌توانید آن را به فرزندانتان منتقل کنید.
• ۲ ژن جهش‌یافته: علائم و نشانه‌های بیماری تالاسمی در شما خفیف خواهد بود. این عارضه ممکن است آلفا تالاسمی نامیده شود.
• ۳ ژن‌های جهش‌یافته: علائم و نشانه‌های بیماری در شما متوسط ​​یا شدید خواهد بود.
• ۴ ژن جهش‌یافته: این نوع نادر است. در صورت امکان جنین‌های مبتلابه آنمی شدید خواهند بود و معمولاً افراد مبتلا نوزادان هستند. نوزادان متولدشده با این بیماری اغلب در مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کنند و یا نیاز به درمان از طریق دریافت خون به‌طور مادام‌العمر دارند. در موارد نادر، یک کودک متولدشده با این وضعیت ممکن است با انتقال و پیوند سلول‌های بنیادی که همچنین پیوند مغز استخوان نامیده می‌شود، درمان شود.

تالاسمی مینور

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. شما یکی از والدین خود را دریافت می‌کنید. اگر شما موارد زیر را به ارث برده باشید، پیامدهای متفاوتی در انتظار شما خواهد بود:
۱ ژن جهش‌یافته: علائم و نشانه‌های خفیفی از بیماری خواهید داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می‌شود.
۲ ژن جهش‌یافته: علائم و نشانه‌های بیماری در شما متوسط ​​یا شدید خواهد بود. این وضعیت تالاسمی ماژور یا آنمی Cooley نامیده می‌شود. نوزادان متولدشده با دو ژن ناقص هموگلوبین بتا معمولاً در هنگام تولد سالم هستند، اما در طی دو سال اول زندگی، علائم و نشانه‌های بیماری تالاسمی در آن‌ها ایجاد می‌شود. شکل ملایم‌تر، به نام تالاسمی اینترمدیا نیز ممکن است در اثر جهش در دو ژن رخ دهد.

عوامل خطر

عوامل مؤثر بر تالاسمی شما عبارت‌اند از:

سابقه خانوادگی تالاسمی: تالاسمی از طریق والدین به کودکان از طریق جهش ژن‌های هموگلوبین منتقل می‌شود. اگر سابقه خانوادگی ابتلا به تالاسمی دارید، احتمال ابتلا به این بیماری در شما افزایش می‌یابد.

برخی از نژادها: تالاسمی اغلب در میان نژاد آفریقایی-آمریکایی و در میان اقوام ساکن در منطقه مدیترانه و جنوب شرقی آسیا اتفاق می‌افتد.

عوارض بیماری تالاسمی

عوارض احتمالی ناشی از بیماری تالاسمی عبارت‌اند از:

وجود مقادیر بیش‌ازحد عنصر آهن در بدن: مقادیر بیش‌ازحدی از عنصر آهن افراد مبتلابه تالاسمی وجود دارد که این افراد می‌توانند در بدن خود این مقادیر بیش‌ازحد را از بیماری یا از طریق انتقال خون مکرر دریافت کنند. آهن بیش‌ازحد می‌تواند باعث آسیب به قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ریز شود. این سیستم شامل غدد تولیدکننده هورمون است که فرایندهای در سراسر بدن شمارا تنظیم می‌کند.

عفونت: در افراد مبتلابه تالاسمی خطر ابتلا به عفونت افزایش می‌یابد. این امر به‌خصوص اگر شما طحال خود را حذف کرده باشید، احتمال بیشتری برای بروز دارد.
در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:
تغییر شکل استخوان: تالاسمی می‌تواند مغز استخوان شمارا گسترش دهد که باعث افزایش استخوان‌های شما می‌شود. این می‌تواند منجر به ساختار غیرطبیعی استخوان، به‌ویژه در صورت و جمجمه شما شود. گسترش مغز استخوان همچنین باعث می‌شود که استخوان‌ها نازک و شکننده باشند که همین امر باعث افزایش احتمال شکستگی استخوان می‌شود.

بزرگی طحال: (splenomegaly) طحال به کنترل عفونت در بدن شما کمک می‌کند و مواد ناخواسته مانند عفونت‌های قدیمی یا آسیب‌دیده را پالایه می‌کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز همراه است. این امر باعث می‌شود که طحال شما بزرگ‌تر و سخت‌تر از حد طبیعی باشد. این امر می‌تواند کم‌خونی را بدتر کند و همچنین می‌تواند زندگی گلبول‌های قرمز انتقال‌یافته را کاهش دهد. اگر طحال شما بیش‌ازحد بزرگ شود، پزشک ممکن است عمل جراحی برای برداشتن آن (splenectomy) را پیشنهاد کند.

رشد کند: کم‌خونی می‌تواند رشد کودک را کند و همچنین تالاسمی ممکن است تأخیر در بلوغ ایجاد کند.

مشکلات قلبی: مشکلات قلبی مانند نارسایی احتقانی قلب و ریتم‌های غیرطبیعی قلب (آریتمی) – ممکن است با تالاسمی شدید همراه باشد.

تشخیص بیماری تالاسمی

اکثر کودکان مبتلابه تالاسمی علائم و نشانه‌های متوسط تا شدیدی را در طی دو سال اول زندگی خود نشان می‌دهند. اگر پزشک شما مظنون به این باشد که فرزند شما مبتلای به تالاسمی است، ممکن است با استفاده از آزمایش خون تشخیص انجام شود.

اگر کودک شما دارای تالاسمی‌باشد، آزمایش خون ممکن است موارد زیر را نشان دهد:

• سطوح پایین گلبول‌های قرمز (آزمایش خون RBC)
• گلبول‌های قرمز کوچک‌تر از حد انتظار (آزمایش RDW)
• سلول‌های قرمزرنگ پریده
• گلبول‌های قرمز که در اندازه و شکل متنوع هستند
• سلول‌های قرمز خون با توزیع نامنظم هموگلوبین که به نظر می‌رسد ظاهری شبیه چشم زیر میکروسکوپ داشته باشد

آزمایش خون همچنین می‌تواند مورداستفاده قرار گیرد:

مقدار آهن را در خون فرزندتان اندازه‌گیری کنید.

هموگلوبین خود را ارزیابی کنید.

تجزیه‌وتحلیل DNA را برای تشخیص تالاسمی و یا تعیین اینکه آیا فرد حامل ژن‌های هموگلوبین جهش‌یافته است انجام دهید.

آزمایش پیش از بارداری

قبل از تولد نوزاد برای تشخیص اینکه نوزاد به تالاسمی مبتلا است یا نه و تعیین اینکه شدت بیماری به چه اندازه است آزمایش‌هایی را می‌توان انجام داد.

آزمایش‌های مورداستفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارت‌اند از:

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی: این آزمایش معمولاً در هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود و شامل نمونه‌گیری از یک قطعه کوچک جفت برای ارزیابی می‌شود.

آمنیوسنتز: این آزمایش معمولاً در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود و شامل نمونه‌ای از مایع محسوب می‌شود که جنین را احاطه کرده است.

فنّاوری یاری‌دهنده در باروری

یک‌شکل از فنّاوری وجود دارد که در امر باروری با تشخیص ژنتیکی قبل از تکثیر همراه با لقاح آزمایشگاهی، ممکن است به پدر و مادرانی که تالاسمی دارند یا کسانی که حامل یک ژن هموگلوبین معیوب هستند، در به دنیا آوردن نوزادی سالم کمک کند. این روش شامل بازیابی تخم‌های بالغ و باروری آن‌ها با اسپرم در یک ظرف در یک آزمایشگاه می‌باشد. جنین‌ها برای ژن‌های معیوب مورد آزمایش قرار می‌گیرند و تنها اسپرم‌هایی که بدون نقص ژنتیکی هستند، در رحم قرار می‌گیرند.

درمان بیماری تالاسمی

درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری تالاسمی دارد که فرد به آن مبتلا است.

درمان تالاسمی خفیف

نشانه‌ها و علائم مرتبط با تالاسمی مینور معمولاً خفیف و جزئی هستند و نیاز به درمان کمتری دارند. گاهی اوقات شما، به‌خصوص پس از جراحی، پس از داشتن یک کودک یا برای کمک به درمان عوارض تالاسمی ممکن است نیاز به انتقال خون داشته باشید.
افراد مبتلابه بتا تالاسمی شدید نیاز به تزریق خون‌دارند؛ و به این دلیل که این درمان می‌تواند سطوح بیش‌ازحدی از آهن ایجاد کند، همچنین برای مقدار اضافی آهن نیاز به درمان وجود دارد. داروهای خوراکی که deferasirox نامیده می‌شود (Exjade، Jadenu) می‌تواند به حذف آهن اضافی کمک کند.

درمان تالاسمی متوسط ​​تا شدید

درمان تالاسمی متوسط ​​تا شدید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

انتقال خون مکرر: فرم‌های شدید تالاسمی اغلب نیاز به دریافت خون مکرر دارند که احتمالاً به‌صورت هرچند هفته یک‌بار است. باگذشت زمان انتقال خون باعث ایجاد آهن اضافی در خون شما می‌شود که می‌تواند به قلب، کبد و سایر اعضای بدن آسیب برساند. برای کمک به بدن شما برای اینکه از آهن اضافی خلاص شوید، ممکن است لازم باشد داروهایی را مصرف کنید که بدن شما آهن اضافی جدا شود،نداشته باشد.

پیوند سلول‌های بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می‌شود: پیوند سلول‌های بنیادی ممکن است در موارد انتخابی، ازجمله کودکان مبتلابه تالاسمی شدید مؤثر باشد. این امر می‌تواند نیاز به انتقال خون مادام‌العمر و مصرف داروها برای کنترل مقدار اضافه آهن را از بین ببرد. در طی این روش، تزریق سلول‌های بنیادی از یک اهداکننده سازگار که معمولاً یک خواهر و برادر فرد مبتلابه بیماری تالاسمی است دریافت شده و به فرد مبتلا پیوند زده می‌شود.

آماده شدن برای یک قرار ملاقات

افراد مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می‌شوند. اگر متوجه شدید که برخی علائم و نشانه‌های تالاسمی در نوزاد یا کودک شما وجود دارد، به پزشک خانواده یا متخصص اطفال مراجعه کنید. سپس ممکن است به یک پزشک متخصص در بیماری‌های خون ارجاع داده شوید (هماتولوژیست). در اینجا چندین راهنمایی برای کمک به آماده شدن برای ویزیت توسط پزشک برای شما وجود دارد.

آنچه شما می‌توانید انجام دهید

• فهرستی از علائم را که کودک شما در حال تجربه کردن آن‌ها است، ازجمله مواردی که ممکن است ناشی از دلیل که قرار است ویزیت به خاطر آن نباشد را فهرست کنید.
• فهرست اطلاعات شخصی فرزندتان، ازجمله هر تنش یا تغییرات که اخیراً زندگی داشته‌اید را فهرست کنید. از افراد خانواده بپرسید که کسی در هر دو طرف خانواده تابه‌حال تالاسمی داشته است و یا نه و این موارد را به پزشک اطلاع دهید.
• فهرست تمام داروها، ویتامین‌ها و مکمل‌هایی که فرزند شما مصرف می‌کند، ازجمله دوزمصرفی آن‌ها.
• لیست سؤالاتی را که قرار است از پزشک خود بپرسید.

برای تالاسمی، بعضی از سؤالات اساسی برای پرسیدن از پزشک متخصص عبارت‌اند از:

• علت احتمالی علائم ایجادشده در کودک من چیست؟
• آیا علل احتمالی دیگری وجود دارد؟
• چه نوع آزمون‌هایی موردنیاز است؟
• چه درمان‌هایی در دسترس است؟
• چه درمان‌هایی توصیه می‌کنید؟
• شایع‌ترین عوارض جانبی هر درمان چیست؟
• چگونه می‌توان سایر مشکلات مربوط به‌سلامتی را به بهترین نحو مدیریت کرد؟
• آیا محدودیت‌های غذایی برای رعایت آن وجود دارد؟ آیا مکمل‌های تغذیه‌ای را توصیه می‌کنید؟
• آیا شما هر بروشور یا سایر راهنمایی را که بتوانم مطالعه کنم رادارید؟ چه وب‌سایت‌هایی را برای مطالعه بیشتر توصیه می‌کنید؟

جدای از این اگر سؤالات اضافی را که در طول ملاقات شما، به ذهن شما می‌آیند، بپرسید.

چه مواردی را باید از پزشک خود انتظار داشته باشید؟
ممکن است پزشک شما چند سؤال از شما بپرسد. برای پاسخ دادن به آن‌ها ممکن است وقت بیشتری صرف کنید. پزشک شما ممکن است بپرسد:

• اگر کسی در خانواده شما دارای تالاسمی دارد شما اطلاع دارید؟
• چه زمانی شما اولین بار علائم ایجادشده بیماری در خود را متوجه شدید؟
• آیا نشانه‌های بیماری در شما همیشگی هستند و یا گاه‌وبیگاه ظاهر می‌شوند؟
• علائم بیماری در شما چقدر شدید است؟
• آیا تابه‌حال به نظر شما رسیده که علائم بیماری در شما بهبود می‌یابد؟
• آیا چیزی علائم بیماری در شمارا بدتر می‌کند؟

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی

شما می‌توانید با مدیریت روند درمانی خود و تطبیق عادات سالم وزندگی خود، مدیریت تالاسمی خود را بهینه کنید.

راهنمایی‌های زیر در این امر به شما کمک خواهد کرد:

اجتناب از مصرف آهن اضافی: مصرف آهن اضافی به‌استثنای تجویز توسط پزشک توصیه نمی‌شود، ویتامین‌ها یا مکمل‌های دیگری که حاوی آهن هستند را هم مصرف نکنید.

یک رژیم سالم داشته باشید: رعایت یک رژیم غذایی متعادل که حاوی مقدار زیادی مواد مغذی است، می‌تواند به شما کمک کند که احساس خوبی داشته باشید و انرژی خود را افزایش دهید. پزشک شما همچنین ممکن است توصیه کند که یک مکمل اسیدفولیک برای کمک به بدن شما برای ساخت سلول‌های قرمز جدید مصرف کنید. همچنین، برای حفظ سلامت استخوان‌ها، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی مقادیر مناسبی از کلسیم و ویتامین D است. از پزشک خود بپرسید چه مقدار از این ماده مغذی برای شما مناسب است و اینکه آیا شما باید مکمل مصرف کنید یا نه؟

اجتناب از ابتلای به عفونت: خود را با شستن دست‌ها و اجتناب از مواجهه با افراد بیمار از عفونت‌ها محافظت کنید. این امر به‌خصوص اگر شما طحال خود را برداشته‌اید مهم است. شما همچنین باید یک دوز سالانه از واکسن آنفلولانزا، همچنین واکسن‌های مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B برای جلوگیری از عفونت دریافت کنید. اگر تب و یا علائم و نشانه‌های دیگری از عفونت در شما ایجاد می‌شود، به پزشک خود مراجعه کنید.

مقابله با بیماری و حمایت

مقابله با تالاسمی می‌تواند چالش‌برانگیز باشد؛ اما شما مجبور نیستید این کار را تنها انجام دهید. اگر سؤالی دارید یا راهنمایی دارید، با یکی از اعضای گروه مراقبت بهداشتی خود صحبت کنید. شما همچنین می‌توانید از پیوستن به گروه حمایتی و مشاوره بهره‌مند شوید. چنین گروهی می‌تواند هم گوش شنوایی برای شما باشد و هم اطلاعات مفیدی را به شما ارائه دهد. برای کسب اطلاعات در مورد گروه‌های حمایت‌کننده در منطقه خود که به اقداماتی در مورد بیماری تالاسمی می‌پردازند، از یک عضو گروه مراقبت‌های بهداشتی کمک و راهنمایی بخواهید.

پیشگیری از بیماری تالاسمی

در اغلب موارد شما نمی‌توانید از بیماری تالاسمی جلوگیری کنید. اگر تالاسمی دارید یا اگر یک ژن تالاسمی را حمل می‌کنید، اگر در فکر داشتن فرزند هستید، در این زمینه با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.