علل کم‌خونی مگالوبلاستیک و درمان آن

مگالوبلاستیک نوعی کم‌خونی است که به دلیل نقص در سنتز DNA در سلول‌های خونساز مغز استخوان ایجاد می‌شود. این نقص معمولاً ناشی از کمبود ویتامین B12، فولیک‌اسید یا اختلالات متابولیکی مرتبط است. در این مقاله، ما به بررسی علل، عوامل خطر، علائم، روش‌های تشخیص و درمان کم‌خونی مگالوبلاستیک می‌پردازیم.

کم‌خونی مگالوبلاستیک چیست؟

کم‌خونی مگالوبلاستیک نوعی اختلال در تولید سلول‌های خونی قرمز است که به دلیل اختلال در سنتز DNA ایجاد می‌شود. این بیماری با تولید گلبول‌های قرمز بزرگ و نابالغ، به نام “مگالوبلاست”، همراه است. این سلول‌ها به درستی عمل نمی‌کنند و منجر به کاهش ظرفیت حمل اکسیژن خون می‌شوند.

علل کم‌خونی مگالوبلاستیک

کمبود ویتامین B12

ویتامین B12 یا کوبالامین برای سنتز DNA و تقسیم سلولی ضروری است. کمبود آن می‌تواند به دلایل زیر رخ دهد:

• کاهش مصرف غذایی: رژیم‌های غذایی محدودکننده مانند رژیم گیاه‌خواری بدون مکمل‌ها.
• اختلال جذب: بیماری‌هایی مانند گاستریت آتروفیک، بیماری کرون، یا سندرم روده کوتاه.
• اختلالات خودایمنی: کم‌خونی پرنیشیوس، که در آن سیستم ایمنی به فاکتور داخلی معده (IF) حمله می‌کند.

کمبود فولیک‌اسید

فولیک‌اسید نقش کلیدی در سنتز DNA و تقسیم سلولی دارد. کمبود آن می‌تواند ناشی از عوامل زیر باشد:

• رژیم غذایی نامناسب: عدم مصرف کافی سبزیجات و میوه‌ها.
• افزایش نیاز: بارداری، سرطان، یا همولیز شدید.
• کاهش جذب: بیماری‌های گوارشی مانند سلیاک یا استفاده از داروهایی مانند متوترکسات.

عوامل دیگر

• داروها: برخی داروهای شیمی‌درمانی و ضدصرع می‌توانند سنتز DNA را مختل کنند.
• اختلالات ژنتیکی: نقص در آنزیم‌های متابولیکی مرتبط با متابولیسم B12 یا فولیک‌اسید.

علائم کم‌خونی مگالوبلاستیک

علائم این بیماری به شدت کم‌خونی و مدت زمان آن بستگی دارد. علائم رایج شامل موارد زیر است:

خستگی شدید: به دلیل کاهش اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها.

رنگ‌پریدگی: پوست و مخاط‌ها به دلیل کاهش تعداد گلبول‌های قرمز.

ضعف عضلانی و سرگیجه: ناشی از کاهش توانایی بدن در تامین انرژی.

تنگی نفس و ضربان قلب سریع: بدن سعی می‌کند با افزایش ضربان قلب کمبود اکسیژن را جبران کند.

علائم عصبی: بی‌حسی، سوزن‌سوزن شدن، اختلال در تعادل و حافظه، که به‌ویژه در کمبود B12 دیده می‌شود.

گوارشی: زبان قرمز و ملتهب (گلاسه)، کاهش اشتها، و اسهال یا یبوست.

تشخیص کم‌خونی مگالوبلاستیک

تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی

پزشک از بیمار درباره رژیم غذایی، بیماری‌های گوارشی و علائم عصبی پرسش می‌کند.

آزمایش‌های خونی

• شمارش کامل خون (CBC): گلبول‌های قرمز بزرگ با شاخص MCV بالا (بیش از ۱۰۰ فمتولیتر) و هموگلوبین پایین.
• لکه خون محیطی: مشاهده مگالوبلاست‌ها و سلول‌های غیرطبیعی.
• سطوح ویتامین B12 و فولیک‌اسید: اندازه‌گیری مقادیر پلاسمایی این مواد مغذی.

آزمایش‌های تکمیلی

• آزمایش آنتی‌بادی‌های IF و سلول‌های جداری: برای تشخیص کم‌خونی پرنیشیوس.
• سطوح هوموسیستئین و متیل مالونیک اسید (MMA): در کمبود B12 افزایش می‌یابند.
• بیوپسی مغز استخوان: در موارد مشکوک به اختلالات مغز استخوان.

درمان کم‌خونی مگالوبلاستیک

درمان کمبود ویتامین B12

• تزریق ویتامین B12: معمولاً به صورت هیدروکسی کوبالامین یا سیانوکوبالامین. در موارد شدید، درمان اولیه شامل تزریق‌های روزانه یا هفتگی است که سپس به تزریق‌های ماهانه کاهش می‌یابد.
• مکمل‌های خوراکی B12: در موارد خفیف یا به‌عنوان نگهدارنده، دوز روزانه ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ میکروگرم توصیه می‌شود.

درمان کمبود فولیک‌اسید

• مکمل‌های خوراکی فولیک‌اسید: دوز معمول ۱ میلی‌گرم در روز برای حداقل ۴ ماه.
• اصلاح رژیم غذایی: افزایش مصرف سبزیجات برگ‌دار، میوه‌ها، حبوبات، و غلات غنی‌شده.

مدیریت علائم

• کنترل علائم عصبی: مکمل‌های طولانی‌مدت B12 ممکن است برای بهبود علائم عصبی مورد نیاز باشد.
• درمان بیماری‌های زمینه‌ای: درمان بیماری‌های گوارشی یا داروهای مسبب کمبود.

پیشگیری

رژیم غذایی متعادل: مصرف مواد غذایی سرشار از ویتامین B12 (گوشت، تخم‌مرغ، لبنیات) و فولیک‌اسید (سبزیجات برگ‌دار، مرکبات).

مکمل‌ها: در افراد در معرض خطر، مانند زنان باردار، گیاه‌خواران و بیماران گوارشی.

تشخیص زودهنگام: پایش منظم سطح ویتامین‌ها در افراد با بیماری‌های زمینه‌ای.

عوارض احتمالی

اگر کم‌خونی مگالوبلاستیک درمان نشود، ممکن است به عوارض جدی منجر شود:

• آسیب عصبی دائمی: ناشی از کمبود طولانی‌مدت B12.
• نارسایی قلبی: به دلیل بار اضافی بر قلب.
• خطر سرطان: در افراد مبتلا به کمبود طولانی‌مدت ویتامین‌ها.

نتیجه‌گیری

کم‌خونی مگالوبلاستیک، در صورت شناسایی و درمان به‌موقع، به طور کامل قابل درمان است. با افزایش آگاهی درباره علل و علائم این بیماری و توجه به رژیم غذایی، می‌توان از بروز آن پیشگیری کرد. بیماران مبتلا باید تحت نظر پزشک باشند و از پیگیری درمان اطمینان حاصل کنند. توجه به این نکته که درمان زودهنگام می‌تواند از بروز عوارض جبران‌ناپذیر جلوگیری کند، حیاتی است.