سید محمد کاظم نوربخش فوق تخصص خون کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران در رابطه با بیماری تالاسمی، آمار مبتلایان، روش درمان و وضعیت داروی این بیماران گفت: بیماری تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، این بیماری در ایران و خیلی از کشورهای دیگر دنیا وجود دارد. تالاسمی یک واژه کلی به معنای این است که پایه و اساس ژنتیکی داشته و به صورت ژن انتقال پیدا می‌کند.

وی ادامه داد: بیماری تالاسمی انواع مختلفی دارد که شایع‌ترین آن تالاسمی نوع آلفا است و تسمه‌های دیگر خیلی مضرتر و نادرتر هستند؛ گاهی فرد ممکن است مبتلا به چند نوع تالاسمی باشد یعنی برای مثال فردی به تالاسمی آلفا مبتلا است و فرد دیگر تالاسمی به تالاسمی بتا مبتلا است اگر فرزنددار شوند کودک هم به تالاسمی آلفا و هم به بتا مبتلا است. الگوی بیماری تالاسمی در ایران به صورت عمده، بیشتر در سواحل دریای خزر و خلیج فارس دیده می‌شود.

نوربخش اذعان کرد: به دلیل جنگ تحمیلی عراق و تعداد مهاجرین به کشور ما پراکندگی ژن اتفاق افتاد و مقداری از ژن تالاسمی که در شمال بود به نواحی مرکزی و بیشتر در جنوب کشور مانند سیستان و بلوچستان ناقل وجود دارد. تالاسمی نوع بتا در استان‌های شمالی ایران حدود ۱۰ درصد و در استان‌های جنوبی مثل خوزستان و سیستان بلوچستان، هرمزگان بعضی از مناطقش ۱۲ الی ۱۴ درصد افراد مبتلا به این بیماری هستند.

نقش غربالگری در بیماری تالاسمی

فوق تخصص خون کودکان در ادامه گفت: طبق آمارهای به دست آمده این بیماری هم از طریق مادر و هم از طریق پدر می‌تواند به فرزند منتقل شود. با توجه به عملکردی که عملکردی از سال ۱۳۷۸، مرکز مدیریت بیماری‌های وزارت بهداشت با اجرای برنامه‌های غربالگری قبل از ازدواج، میزان تولد نوزادان مبتلا به این بیماری در کشور کاهش یافته است. بر اساس برنامه وزارت بهداشت، زوجین پیش از عقد ملزم به انجام آزمایش‌های خون، ازجمله CBC، هستند تا ناقل بودن آن‌ها ازنظر ژنتیکی بررسی شود. درصورتی‌که هر دو نفر ناقل باشند، مشاوره ژنتیک انجام شده و در صورت تمایل به ازدواج، مراحل غربالگری مرحله دوم در دوران بارداری صورت می‌گیرد.

وی افزود: این مرحله شامل بررسی مایع آمنیوتیک در هفته‌های ۱۲ تا ۱۴ بارداری است که در صورت تشخیص تالاسمی ماژور، امکان سقط قانونی قبل از هفته ۲۰ بارداری وجود دارد. این برنامه‌ها تأثیر بسزایی در کاهش موارد جدید تالاسمی ماژور داشته‌اند، به‌گونه‌ای که در حال حاضر تعداد بیماران جدید در ایران کاهش یافته است. بااین‌حال، همچنان در برخی استان‌های جنوبی، به‌ویژه سیستان و بلوچستان، به دلیل شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی، موارد جدید این بیماری گزارش می‌شود.

برای پیشگیری از ابتلاء به تالاسمی ماژور

نوربخش اظهار داشت: برای پیشگیری از تالاسمی در شبکه‌های بهداشتی درمانی ایران، با یک آزمایش سی پی سی از مرد و زن و با بررسی اندکس‌های خون، هموگلوبین را می‌توانند بررسی کنند. امروزه نیز برنامه کشوری برای پیشگیری از تالاسمی ماژور است. به این دلیل که از طرفی ما افزایش جمعیت را می‌خواهیم اما از طرفی نیز تعداد بیماران تالاسمی ماژور رو به افزایش است و نسبت به جمعیت میلیونی عدد قابل توجهی را شامل می‌شود.

نحوه وراثت تالاسمی ماژور

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران تصریح کرد: نحوه وراثت به صورت ژنتیکی از نوع اتوزوم مغلوب است یعنی فرد مونث و مذکر هر دو ناقل ژن هستند که ۲۵ درصد از بچه‌ها ممکن است دارای تالاسمی شوند؛ و این در مناطق جنوبی کشور ۱۴ درصد است یعنی از هر ۱۰۰ نفر ۱۴ نفر مبتلا به تالاسمی هستند.

وی ادامه داد: اگر یک فرد مونث با تالاسمی مینور با یک فرد مذکر تالاسمی مینور ازدواج کند، فرزند آن خانواده به تالاسمی ماژور مبتلا می‌شود.

نحوه تشخیص تالاسمی

نوربخش بیان کرد: متأسفانه بیماری تالاسمی از ابتدای تولد هیچ گونه علائمی ندارد و تشخیص آن تنها با آزمایش ژنتیک است اما به تدریج که کودک رشد می‌کند مثلاً در ماه‌های سوم و چهارم متوجه برخی علائمی اعم از اینکه کودک وزن‌گیری درستی ندارد، رنگ پریده است و بالاتنه کوتاهی دارند. کم کم که بزرگ‌تر می‌شوند می‌بینیم که بی‌حال و خسته هستند و زمانی که آزمایش می‌دهند هموگلوبینشان به جای اینکه عدد ۱۳ باشد یک کودک شش ماهه هموگلوبینش روی عدد ۵ است و می‌بینیم دچار کم‌خونی شدید است و باید از همان شش ماهگی تا آخر عمرش خون تزریق کند.

راهکار برای درمان بیماری تالاسمی

فوق تخصص خون کودکان در ادامه گفت: راهکار قطعی برای درمان این بیماران وجود ندارد و تنها راه درمان پیوند سلول‌های بنیادی مخصوص استخوان است که این سلول‌های بنیادی مغز استخوان باید از فردی که از نظر ژنتیکی با آن کودک همسانی داشته باشد یعنی خواهر یا برادری داشته باشند که از نظر ژنتیکی تطابق داشته و آن عضو خانواده که قرار است پیوند انجام دهد نباید خودش دچار تالاسمی باشد. امروزه در دنیا بحث بر روی ژن درمانی است که به دلیل هزینه بسیار زیادی که دارد هنوز هیچ کشوری حتی کشورهای پیشرفته نیز نتوانسته‌اند اقدامی در راستای ژن درمانی انجام دهند.

وضعیت دارو بیماران تالاسمی

نوربخش تصریح کرد: داروهای بیماران تالاسمی به دو نوع خوراکی و تزریقی در بازار وجود دارند که بیشتر این داروها تولیدشان در خارج کشور تأمین می‌شود که به دلیل تحریم‌های اخیر خیلی داروهای خارجی کمتر شده است ولی یک برند ایرانی داروها را تولید می‌کند. به دلیل کمتر شدن داروهای خارجی مردم مجبور هستند که از داروی ایرانی استفاده کنند که گاهی جوابگویی داروهای خارجی را ندارند.

وی افزود: باوجود اقدامات انجام‌شده، مشکلاتی همچون تأمین داروهای موردنیاز بیماران، هزینه‌های بالا و تحریم‌ها، چالش‌هایی را برای بیماران تالاسمی ایجاد کرده است. به‌ویژه داروهای آهن‌زدا که در گذشته به‌صورت رایگان تأمین می‌شدند، اکنون با مشکلاتی در تأمین و هزینه همراه هستند.

نوربخش در پایان خاطر نشان کرد: با اجرای برنامه‌های غربالگری و تأمین بهتر داروها، امید می‌رود که شیوع این بیماری در کشور بیش‌ازپیش کاهش یافته و کیفیت زندگی بیماران بهبود پیدا کند.