ورم رنگیزه‌ای شبکیه یا رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa، RP) یک بیماری تخریب کننده چشمی است که با از دست دادن پیشرونده بینایی مشخص می‌شود که این امر نیز معمولا به نابینایی منجر می‌شود.

تخریب ارثی شبکیه به دلیل از بین رفتن سلول‌های گیرنده نور یکی از دلایل اصلی نابینایی انسان است. در حالی که نقص‌های ساختاری سلول‌های گیرنده نوری مرتبط با تخریب شبکیه مشاهده شده بود، اما تاکنون، مکانیسم‌های مولکولی درگیر درک نشده بودند.

اخیرا دانشمندان دانشگاه ژنو (UNIGE) با همکاری دانشگاه لوزان (UNIL)، مکانیسم مولکولی را شناسایی کرده‌اند که باعث تخریب گیرنده‌های نوری چشم می‌شود که این نیز می‌تواند به نابینایی منجر شود. آنها نقش اساسی زیپ مولکولی (molecular zipper) تشکیل شده توسط چهار پروتئین را شناسایی کردند. عدم وجود این زیپ به مرگ سلولی در سلول‌های شبکیه منجر می‌شود.

سلول‌های عصبی تخصصی شبکیه مسئول تبدیل نور به سیگنال‌های عصبی هستند. رنگدانه‌های حساس به نور روی گروه‌هایی از قسمت‌هایی قرار می‌گیرند که بخش بیرونی سلول را تشکیل می‌دهند.

جهش در ژن‌های چهار پروتئین واقع در این مژک متصل کننده، همگی با آسیب شناسی شبکیه که تخریب گیرنده‌های نوری را نشان می‌دهد، مرتبط است. دانشمندان این پروتئین‌ها که در سانتریول‌ها قرار دارند را شناسایی کردند. سانتریول‌ها، ساختار‌های استوانه‌ای ساخته شده از میکروتوبول‌ها هستند و در تمام سلول‌های حیوانی قرار دارند.

"ویرجینی همل" (Virginie Hamel) نویسنده ارشد این مطالعه گفت: در سانتریول، این پروتئین‌ها با عمل کردن مانند یک زیپ، انسجام میکروتوبول‌های مختلف را تضمین می‌کنند. ما هنگامی که مشاهده کردیم آنها نقش یکسانی را در ساختار‌های لوله‌ای مژک متصل کننده ایفا نمی‌کنند، تعجب کردیم.

با استفاده از این، دانشمندان توانستند بافت شبکیه را با وضوحی که هرگز به دست نیامده بود، مشاهده کنند. زیست شناسان بر ساختار اتصال مژک‌های موش‌هایی که دارای جهش در ژن یکی از چهار پروتئین ذکر شده بودند تمرکز کردند.

"اولیویه مرسی" (Olivier Mercey) محقق دانشکده زیست‌شناسی مولکولی و سلولی گفت: ما متوجه شدیم که در غیاب این جهش، این پروتئین‌ها (همانطور که قبلا در سانتریول‌ها دیده بودیم) انسجام بین میکروتوبول‌ها را با تشکیل یک زیپ که با ادامه گسترش بسته می‌شود، تضمین می‌کنند.

با این حال، زمانی که ژن این پروتئین جهش می‌یابد، ساختار میکروتوبول‌ها در ابتدا طبیعی به نظر می‌رسد، اما میکروتوبول‌ها به تدریج کمتر و کمتر به یکدیگر متصل می‌شوند. در بزرگسالی، میکروتوبول‌های موش‌های آسیب‌دیده دیگر به هم متصل نمی‌شوند و در نهایت فرو می‌ریزند و در نتیجه سلول‌های گیرنده نوری از بین می‌روند.

"پال گیچارد" (Paul Guichard) یکی از نویسندگان این مطالعه گفت: با تزریق پروتئین به بیمارانی که از انواع خاصی از ورم رنگیزه‌ای شبکیه رنج می‌بردند، می‌توان تصور کرد که زیپ مولکولی می‌تواند برای اطمینان از یکپارچگی ساختاری میکروتوبول‌های مژک اتصال، بازیابی شود.