یک مطالعه جدید نشان داد که جهش‌های ژنتیکی خاصی که دقیقاً در مکان‌های مشخصی در مغز رخ می‌دهند، عامل اصلی تشکیل آنژیوم‌های غاری هستند که می‌توانند خونریزی کرده و باعث سکته مغزی و تشنج شوند.

نوع نادری از ناهنجاری عروق خونی مغز که به نام آنژیوم غاری شناخته می‌شود، بیش از یک میلیون آمریکایی را تحت تاثیر قرار می‌دهد و خطر سکته مغزی و تشنج را در طول زندگی به همراه دارد. حدود یک سوم این موارد را می‌توان به جهش‌های ژنتیکی خانوادگی ارثی مرتبط کرد. اکثر آنژیوم‌های غاری پراکنده و تا کنون علت آنها ناشناخته بوده است.

یک مطالعه جدید توسط محققان دانشگاه‌های شیکاگو، دوک و پنسیلوانیا، مجموعه‌ای از جهش‌های ژنتیکی پراکنده را شناسایی کرد که احتمال ابتلای فرد به این بیماری را افزایش می‌دهد. رشد علل زمینه‌ای این ناهنجاری‌های مغزی، کلید شناسایی بیمارانی است که در معرض خطر رشد این بیماری بوده و درمان‌های مؤثری در برابر این بیماری موجب می‌شود.

پروفسور عصام عوض (Issam Awad) جراح مغز و اعصاب و مدیر بخش اعصاب و عروق دانشگاه شیکاگو در این باره گفت: بیش از دو دهه است که می‌دانیم شکلی ارثی و خانوادگی از آنژیوم‌های غاری وجود دارد که از طریق ژن‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، اما در اکثر افراد مبتلا به این نوع خونریزی مغزی، این ضایعه ارثی نیست.

تحقیقات جدید، ترکیبی منحصر‌به‌فرد از جهش‌هایی را شناسایی کرده است که در طول رشد مغز رخ می‌دهد که منجر به آنژیوم غار‌های می‌شود. اول، یک جهش در ژن PIK۳CA منجر به یک الگوی غیر طبیعی عروق در مغز می‌شود که به عنوان ناهنجاری وریدی رشدی یا DVA شناخته می‌شود. ناهنجاری وریدی به تنهایی عموماً بی ضرر است، اما هنگامی که جهش دوم در یکی از چندین ژن مانند MAP۳K۳، KRIT۱، CCM۲ یا PDCD۱۰ در ناحیه ورید تغییر یافته رخ می‌دهد، آنژیوم غاری ایجاد می‌شود.

پروفسور عوض می‌گوید: ما قبلاً مشاهده کرده بودیم که اغلب این تغییرات در نزدیکی یک سیاهرگ غیرطبیعی رشد می‌کنند. اما این ناهنجاری‌های وریدی در واقع بسیار رایج هستند و حدود ۶ تا ۱۰ درصد از مردم آن را داشته و اکثریت قریب به اتفاق آنها هرگز مشکلی ندارند. به ندرت این ورید‌ها باعث رشد آنژیوم غاری می‌شوند و ما هرگز دلیل آن را نمی‌دانیم. در مطالعات جدید ما در نهایت توانستیم از تجزیه و تحلیل جهش خود سیاهرگ استفاده کنیم تا ببینیم چرا ورید مستعد این آنژیوم است.

او همچنین افزود: هنگامی که در یک جراحی سعی در برداشتن بخش‌های کوچکی از سیاهرگ‌ها برای جدا کردن آن‌ها از ضایعه آنژیوم بودیم کشف کردیم که جهش در ژن PIK۳CA در ورید به وجود آمده و متوجه شدیم که همان جهش همزمان با جهش دوم باعث بروز آنژیوم می‌شود.

عوض گفت: این کشف بسیار بدیع است، زیرا اکنون می‌توانیم توضیح دهیم که چرا ناهنجاری‌های وریدی در وهله اول شکل می‌گیرد و همراه با جهش دوم، این دانه ژنتیکی برای تشکیل و رشد آنژیوم غار تحریک می‌شود که عامل بروز سکته مغزی است.

پروفسور عوض در انتها خاطر نشان کرد: اکنون می‌توانیم آزمایش‌های خونی انجام دهیم که می‌تواند این جهش‌ها را در مغز شناسایی کند و در آینده می‌توانیم درمان‌هایی را توسعه دهیم که مکانیسم‌هایی را که باعث ایجاد این ضایعات می‌شوند، مهار کنند. برخی از ژن‌هایی که ما شناسایی کرده‌ایم می‌توانند توسط دارو‌هایی که در حال حاضر در بازار هستند مهار شوند. عوض می‌افزاید: بر اساس یافته‌های این مطالعات، ما می‌توانیم با یک آزمایش خون ساده تشخیص دهیم که آیا شما یک ناهنجاری خوش خیم سیاهرگ دارید یا ضایعه‌ای وجود دارد که منجر به رشد آنژیوم می‌شود.

محققان امیدوارند این یافته‌ها را به تحقیقات بیشتر و در نهایت درمان‌های بیشتر برای پیشگیری و درمان آنژیوم‌های غاری و در نهایت جلوگیری از سکته مغزی و تشنج تبدیل کنند.

شرح کامل این تحقیقات و یافته‌های آن در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Cardiovascular Research منتشر شده است.

منبع: سیناپرس