غربالگری و تشخیص به موقع، اولین گام در درمان بیماری فنیل کتونوری است

از آنجا که نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری، بلافاصله بعد از تولد هیچ‌گونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان این بیماری، غربالگری و تشخیص به موقع است.