شفاجو: سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به آن تریزومی (trisomy) نیز گفته می شود و در آن فرد مبتلا به جای 2 نسخه از کروموزوم 21، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد.

سندرم داون برای اولین بار در سال 1866 توسط دکتر جان لانگدن داون به رسمیت شناخته شد و از آن پس به احترام ایشان به این اختلال ژنتیکی سندرم داون گفته شد. این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود.

افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به افراد سالم بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و الزایمر قرار دارند.

سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد:
سندروم داون 21 منظم: بیش از 90 درصد از مبتلایان به سندرم داون به این نوع از سندروم مبتلا هستند که در آن تمام سلول های بدنشان یک کروموزوم 21 اضافه دارند.

سندروم داون جابجایی: تقریبا 4 درصد از مبتلایان به این اختلال به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. در این نوع از سندرم داون ماده کروموزوم 21 اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود. این به این معنیست که یکی از والدین هیچ علائمی از این شرایط را ندارد.

سندروم داون موزائیکی: در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم 21 اضافه دارند. افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند.

میزان این خطر بسته به سن به شکل زیر است:
مادران 20 ساله: 1 در 1500
مادران 25 ساله: 1 در 1300
مادران 30 ساله: 1 در 900
مادران 35 ساله: 1 در 350
مادران 40 ساله: 1 در 100
مادران 45 ساله: 1 در 30

در انگلستان در مراحل اولیه بارداری غربالگری سندرم داون انجام می شود اما اجباری نیست.

آزمون غربالگری که چیزی شبیه به نوعی آزمایش خون همراه با سونوگرافی می باشد باید در بهترین حالت حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود.

علائم سندرم داون چه چیزهایی هستند؟
افراد مبتلا به سندرم داون ظاهری مشخص و خاص دارند. تمام این افراد صورت های صاف، زبان بیرون آمده و چشم هایی متمایل به سمت بالا دارند.

این افراد معمولا نسبت به قد متوسط جامعه، کوتاه تر هستند، دستهایی کوتاه و باز دارند و کف دست آنها تنها یک چین دارد.

اختلال در یادگیری در سطوح مختلف (خفیف تا شدید) نیز در این افراد مشهود است. ابتلا به اوتیسم در افراد مبتلا به سندرم داون شایع است.

به طور کلی این افراد آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند. با پیشرفت های پزشکی موجود، انتظار می رود که این افراد بیش از 50 سال عمر کنند. سال اول زندگی را می توان خطرناک ترین سال به لحاظ پزشکی دانست زیرا که بیش از 15 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون در همان 12 ماه اول زندگی جان خود را از دست می دهند که معمولا علت مرگ در این نوزادان عوارض ناشی از بیماری های قلبی مادرزاد می باشد.

درمان سندرم داون چگونه است؟
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص شامل گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را بهبود بخشید.

برخی از این افراد می توانند زندگی طبیعی و نیمه مستقل خوبی داشته باشند اما برخی دیگر از این مبتلایان نیاز به مراقبت های تمام وقت و مادام العمر دارند.

سندرم داون چقدر شایع است؟
می توان گفت که سندرم داون نادر است زیرا تقریبا 1 نوزاد از هر 1000 نوزادی که زنده به دنیا می آیند به این اختلال مبتلاست.

احتمال بروز این بیماری به مقدار بسیار کمی در پسران بیشتر از دختران است.

به نظر می رسد که تاثیر گذارترین عامل خطر در ابتلا به سندرم داون را سن مادر تعیین می کند و هر چقدر سن مادر بیشتر باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بیشتر خواهد بود.