آلکاپتونوری یا ادرار سیاه (Alkaptonuria) چیست؟

آلکاپتونوری یک نوع اختلال نادر ژنتیک است که با تجمع هموژنیستیک اسید در بدن مشخص می‌شود. افراد مبتلا به این اختلال دچار کمبود آنزیم هموژنتیستیک دی اکسی ژناز (HGD) هستند. این آنزیم ماده سمی هموژنتیستیک اسید را تجزیه می‌کند. در این شرایط، ادرار در معرض هوا به رنگ سیاه درمی‌آید. آلکاپتونوری چیست؟ آلکاپت...