بیماری تالاسمی در زنان، کم‌ خونی ارثی و ژنتیکی

کارشناس بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت خوزستان گفت: تالاسمی یک بیماری کم‌ خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین به وجود می‌آید. دکتر پریچهر پاک‌سرشت اظهار کرد: هموگلوبین، مولکول اصلی داخل گویچه‌های قرمز است که از هم(آهن) و زنجیره‌های پروتئینی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل می‌کند، پس تولید هموگلوبین نیاز به به تامین آهن و ساخت هموگلوبین دارد.


وی افزود: تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می‌شود که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است. فرد مبتلا به تالاسمی مینور یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن بیماری را از والد دیگر به ارث برده است. این فرد، بیمار محسوب نمی‌شود و دارای زندگی و عمر عادی است اما فرد مبتلا به تالاسمی ماژور یک ژن بیماری را از پدر و ژن دیگر بیماری را از مادر به ارث برده است.

کارشناس بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت خوزستان ادامه داد: تالاسمی ماژور یا آنمی‌کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه، بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبول‌های قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلول‌های گلبول قرمز موجب می‌شوند که گلبول‌های قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب ‌کنند.

وی ادامه داد: به علت خون‌سازی غیرموثر، مراکز خون‌ساز خارج مغز استخوان از جمله کبد و طحال شروع به خون‌سازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند. بیماری معمولا به صورت کم‌خونی شدید در شش ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکان‌های خون‌ساز خارج از مغز استخوان فعال و بزرگ شده و موجب بزرگی مغز استخوان‌ها به خصوص استخوان‌های پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.

پاک‌سرشت افزود: در صورت عدم درمان، علایم تالاسمی ماژور از حدود شش ماهگی ظاهر می‌شود. این علایم عبارتند از کم‌خونی، زردی، رنگ‌پریدگی، تغییر شکل استخوان‌های صورت و جمجمه، بزرگی شکم(کبد و طحال)، بزرگی قلب و بیماری قند خون(در سنین بالا).

وی تصریح کرد: درمان این بیماری سخت است و عمدتا شامل تزریق خون در هر ماه تا آخر عمر و مصرف داروی آهن‌زدا به صورت چند ساعت تزریق زیر پوستی، چند بار در هفته است.

کارشناس بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت خوزستان با بیان راه‌های پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی گفت: بهترین راه پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، عدم ازدواج دو فرد ناقل تالاسمی با یکدیگر است اما در صورت ازدواج این افراد با یکدیگر، انجام آزمایش‌های ژنتیک بر روی جنین در هفته 10 تا 12 بارداری در هر نوبت بارداری، لازم و ضروری است.

وی افزود: بهترین زمان مراجعه به آزمایشگاه غربالگری، برای انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج، یک تا سه ماه پیش از هرگونه اقدام و اعلام تاریخ ازدواج به اقوام و آشنایان است.

پاک‌سرشت عنوان کرد: افرادی که پیش از سال 1376ازدواج کرده‌اند، آزمایش‌های زمان ازدواج برای پیشگیری تالاسمی را انجام نداده‌اند و به این دلیل نمی‌دانند که ناقل تالاسمی (بتا) هستند یا نه.

کارشناس بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت خوزستان گفت: این زوج‌ها اگر بخواهند صاحب فرزند شوند باید زیر نظر مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ژنتیک در شهر محل سکونت، آزمایش مربوطه را انجام دهند. بعد از انجام آزمایش اگر هر دو ناقل تالاسمی تشخیص داده شوند، در هنگام بارداری آزمایش‌های ژنتیک بر روی جنین انجام می‌شود و در صورت بیمار بودن، با نظر پزشک می‌توان جنین را سقط کرد.