همه آنچه از سندروم ترنر باید بدانید.

سندروم ترنر (Turner syndrome) بیماری است که تنها روی زنان تاثیر می‌گذارد و در شرایطی روی می‌دهد که کوموزوم‌های ایکس (X) (کروموزوم‌های جنسی) به‌طور کامل یا جزیی از بین می‌روند. این سندرم باعث ایجاد مشکلات پزشکی و رشدی مختلف از جمله کوتاهی قد، عدم رشد تخمدان و بیماری‌های قلبی می‌شود. سندرم ترنر قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. در برخی موارد، علائم و نشانه‌های خفیف ممکن است تا سنین بزرگسالی یا نوجوانی پنهان بمانند. دختران و زنان مبتلا به سندروم ترنر نیاز به مراقبت پزشکی مداوم توسط متخصصان غدد و ژنتیک پزشکی مختلف دارند. اما شما می‌توانید در انتهای این مقاله با بهترین متخصصان این حوزه در سایت دکترتو آشنا شده و به صورت حضوری یا آنلاین توسط آنها ویزیت شوید.

سندروم ترنر چیست؟

سندرم ترنر (TS) بیماری مادرزادی (از بدو تولد) است که فقط روی زنان تاثیر می‌گذارد و زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از دو کروموزوم X به طور کامل یا جزئی از بین می‌رود. سندرم ترنر منجر به طیف متنوعی از ویژگی‌ها و علائم می‌شود و هر فرد را به شکل متفاوتی تحت تاثیر قرار می‌دهد. اما کوتاهی قد و کاهش عملکرد تخمدان‌ها (ناکارآمدی اولیه تخمدان‌ها) شایع‌ترین نشانه‌های این سندروم هستند.

انواع سندروم ترنر

براساس اینکه کروموزوم‌های ایکس چطور تحت تاثیر قرار می‌گیرند، سندروم ترنر انواع مختلفی دارد که عبارتند از:

نوع	توضیحات
مونوزومی X	در این نوع سندرم ترنر هر سلول به جای دو کروموزوم X، فقط یک کروموزوم X دارد. حدود ۴۵% از افراد مبتلا به سندرم ترنر، Monosomy X دارند. این ناهنجاری کروموزومی به طور تصادفی در طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک یا اسپرم) در والد زیستی فرد مبتلا اتفاق می‌افتد. اگر یکی از این سلول‌های تولیدمثلی غیرمعمول به ترکیب ژنتیکی جنین در طی لقاح کمک کند، نوزاد در زمان تولد در هر سلول خود تنها یک کروموزوم X خواهد داشت.
موزائیک سندرم ترنر	این نوع از سندروم حدود ۳۰% از موارد مبتلایان را شامل می‌شود. برخی از سلول‌های فرزند جفت کروموزوم X دارند، در حالی که سلول‌های دیگر فقط یک کروموزوم X دارند. حالتی که به طور تصادفی طی تقسیم سلولی در ابتدای بارداری اتفاق می‌افتد.
سندرم ترنر ارثی	در موارد نادر، این بیماری به صورت ژنتیکی به نوزاد منتقل می‌شود، یعنی والدین بیولوژیک آن‌ها با این سندروم مبتلا شده و بیماری از آن‌ها به فرزند ارث رسیده است. این نوع از سندرم معمولا به‌خاطر نبود بخشی از کروموزوم X اتفاق می‌افتد.

انواع سندروم ترنر

۱. سندرم ترنر خفیف

سندرم ترنر خفیف ممکن است در برخی موارد، علائم و نشانه‌های خفیفی داشته باشد که تا سنین بزرگسالی یا نوجوانی تشخیص داده نشوند. در این موارد، علائم خیلی واضح و بارز نبوده و به راحتی تشخیص داده نمی‌شوند. با این حال، حتی در موارد سندرم ترنر خفیف، دختران و زنان مبتلا همچنان نیاز به مراقبت پزشکی مداوم توسط متخصصان مختلف دارند.

۲. سندروم ترنر شدید

سندرم ترنر شدید با علائم و مشکلات پزشکی جدی همراه است و افراد مبتلا، ویژگی‌های فیزیکی بارزی دارند از جمله قد کوتاه، گردن پهن و چین دار، حالت چهره گوشتالو، پهنای شانه کم، آرواره پایین کوچک و پوست گردن آویزان. همچنین ممکن است ناهنجاری‌های اسکلتی مانند دیسپلازی استخوان‌ها نیز مشاهده شود. این افراد با مشکلات پزشکی جدی از قبیل نارسایی کلیوی، نارسایی قلبی و عروقی، مشکلات تناسلی و اختلالات هورمونی، و افزایش خطر ابتلا به دیابت و اختلالات تیروئیدی مواجه می‌شوند.

علاوه بر این، ممکن است با مشکلات یادگیری و تحصیلی، اختلالات روانی و اجتماعی، و مشکلات باروری و ناباروری نیز دست و پنجه نرم کنند. در مجموع، بیماران مبتلا به سندرم ترنر شدید نیازمند مراقبت‌های پزشکی و درمانی دائمی و متعدد از سوی متخصصان مختلف هستند و همچنین حمایت خانواده و جامعه نیز برای بهبود کیفیت زندگی آنها حائز اهمیت است.

۳. سندروم ترنر موزاییک (سندرم ترنر موزائیسم)

سندرم ترنر موزاییک مورد دیگری از این اختلال کروموزومی است که ویژگی‌های آن متفاوت از سندرم ترنر شدید است. در سندرم ترنر موزائیسم، فرد دارای یک کروموزوم X کامل و یک کروموزوم X ناقص یا مخلوطی از سلول‌های با کروموزوم Xهای مختلف است، به این معنی که برخی از سلول‌های بدن فرد، کروموزوم X طبیعی دارند اما سلول‌های دیگر، فاقد بخشی از کروموزوم X هستند. به دلیل این ترکیب سلولی، علائم و ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم ترنر موزاییک معمولا خفیف‌تر و متفاوت‌تر از سندرم ترنر شدید هستند.

علائم سندروم ترنر

سندرون ترنر به شکل‌های مختلف بروز می‌کند و علائم متفاوت و بیماری‌های خاصی ایجاد می‌کند که از نظر شدت باهم متفاوتند. بسته به نوع سندرم، نشانه‌ها و علائم قبل تولد، کمی بعد از تولد، اوایل کودکی، اوایل نوجوانی و بزرگسالی ظاهر می‌شوند. تاثیر این بیماری روی افراد مختلف فرق می‌کند و در صورت مشاهده باید به پزشک مراجعه کنید. کودکان مبتلا به سندروم ترنر، قد کوتاه‌تری نسبت به همسن و سالان خود دارند. این مشکل ممکن است در دختران تا قبل ۱۱ سالگی مشخص نشود. در دوران بلوغ علائم مشکلات هورمونی در زنان به وجود آمده و باید برای درمان اقدام کرد.

متن انگلیسی:
Most people with TS: Typically don’t go through puberty unless they get hormone therapy in latechildhood and early adolescence. May not experience breast development without hormone therapy. May not have menstrual periods (amenorrhea). Have smaller-than-expected ovaries that may only function for a few years or not at all (primary ovarian insufficiency or POI). Have low levels of sex hormones (like estrogen). Have infertility
ترجمه متن:
اکثر افراد مبتلا به TS معمولاً بلوغ را پشت سر نمی‌گذارند مگر اینکه در اواخر دوران کودکی و اوایل نوجوانی تحت هورمون درمانی قرار گیرند. ممکن است بدون هورمون درمانی رشد سینه را تجربه نکند، دوره‌های قاعدگی نداشته باشد (آمنوره)، تخمدان‌های کوچک‌تر از حد انتظار باشد که ممکن است فقط برای چند سال کار کنند یا اصلاً کار نکنند (نارسایی اولیه تخمدان یا POI)، سطح پایینی از هورمون‌های جنسی (مانند استروژن) را داشته و ناباروری ایجاد شود.

my.clevelandclinic

نگران مشکلات زنانگی فرزند سندروم ترنرت هستی؟

برای بررسی اوضاع با متخصص مشورت کن.

طول عمر بیماران سندرم ترنر

این بیماری درمانی ندارد، اما می‌توان بیشتر علایم را درمان و کنترل نمود. دختران و زنان مبتلا باید همواره تحت نظر پزشک باشند تا قلب، کلیه و سیستم تناسلی‌شان چکاپ شود. این افراد معمولا می‌توانند زندگی عادی و معمول داشته باشند. به طور متوسط، طول عمر بیماران سندرم ترنر حدود ۱۳ سال کوتاه‌تر از افراد سالم و عادی است. بیماری قلبی و دیابت نوع دو باعث کاهش طول عمر می‌شوند، هرچند که مراقبت پزشکی می‌تواند تاثیر این بیماری‌ها را کاهش دهد.

علت سندروم ترنر

انسان معمولا ۲۳ جفت کروموزوم (مجموعا ۴۶) دارند که کروموزوم‌ها به ۲۲ جفت (اتوزوم) و یک جفت کروموزوم جنسی تقسیم می‌شوند. برای اینکه جفت تشکیل شود، یک کروموزوم از پدر و مادر دریافت می‌شود. بیست و سومین جفت در جنس مذکر معمولا شامل یک کروموزوم X و Y است و در جنس مونث هم دو کروموزوم X وجود دارد. سندروم ترنر زمانی روی می‌دهد که یکی از این دو کروموزوم X ناقص یا مفقود باشد. هنوز علت اصلی این اتفاق مشخص نیست.

راه های تشخیص سندروم ترنر

اصلی‌ترین روش‌های تشخیص سندروم ترنر عبارتند از:

1. آزمایش کروموزومی (کاریوتایپ)
2. آزمایش DNA
3. معاینه فیزیکی و بررسی علایم بالینی مانند کوتاهی قد، گردن کوتاه، ناهنجاری‌های خارجی گوش و کام، ناهنجاری‌های قلبی-عروقی و کلیوی
4. آزمایش خون و اندازه‌گیری سطح هورمون‌های تیروئید و هورمون رشد
5. سونوگرافی، ام آر آی و سی تی اسکن

سندروم ترنر درمان دارد؟

از آنجایی که سندرم ترنر، اختلال کرموزومی محسوب می‌شود، هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. اما با اتخاذ برخی روش‌های درمانی می‌توان علایم و نشانه‌های بیماری را کنترل کرد مانند دریافت هورمون رشد یا سایر هورمون‌ها. درمان‌های اصلی سندرم ترنر شامل استفاده از هورمون‌های رشد و جنسی، مراقبت‌های پزشکی برای قلب و کلیه، درمان ناباروری با تخمک اهدایی و اقدامات حمایتی مانند آموزش و توان بخشی هستند. با انجام این اقدامات درمانی، افراد مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند به کیفیت زندگی مطلوبی دست یابند.

درمان سندروم ترنر

مهم‌ترین روش‌های درمان این بیماری عبارتند از:

1. هورمون درمانی مانند تزریق هورمون رشد برای افزایش قد و رشد، استفاده از هورمون‌های جنسی (استروژن و پروژسترون) برای القای بلوغ جنسی و قاعدگی
2. مراقبت پزشکی، پایش و درمان ناهنجاری‌های قلبی-عروقی و کلیوی، درمان کم کاری تیروئید و درمان ناباروری با تخمک اهدایی
3. اقدامات حمایتی از جمله آموزش و توان بخشی برای سازگاری روانی-اجتماعی، مشاوره ژنتیک و روانشناسی
4. اقدامات جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های ساختاری ضروری

با استفاده از این رویکردهای درمانی، بسیاری از مشکلات ناشی از سندرم ترنر مانند کوتاه قدی، ناباروری و ناهنجاری‌های ساختاری قابل مدیریت هستند. همچنین آموزش و حمایت روانی-اجتماعی، کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود می‌بخشد.

فرزند مبتلا به سندروم ترنر داری و نمی‌دونی درمان میشه یا نه؟ مشاوره بگیر.

درمان خانگی سندروم ترنر

درمان خانگی سندرم ترنر شامل تغذیه مناسب با مصرف کافی پروتئین، ویتامین و مواد معدنی برای بهبود رشد و تقویت سیستم ایمنی، همچنین افزایش مصرف کلسیم و ویتامین D برای سلامت استخوان‌ها می‌شود. همچنین انجام ورزش‌های متناسب با وضعیت جسمانی مانند تمرینات کششی، ایروبیک و شنا برای تقویت عضلات و بهبود هماهنگی حرکتی توصیه می‌شود. مدیریت استرس با استفاده از تکنیک‌های آرام سازی مانند مدیتیشن و یوگا و انجام فعالیت‌های تفریحی نیز می‌توانند مفید باشد.

آموزش مراقبت از خود و مدیریت بیماری به بیمار و خانواده همراه با مشاوره روان شناسی برای سازگاری روحی-روانی از دیگر اقدامات مهم هستند. در نهایت، کنترل عوارض و پیگیری درمانی منظم توسط پزشک متخصص نیز ضروری است. این اقدامات خانگی در کنار درمان‌های تخصصی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به سندرم ترنر کمک کنند.

برای سندروم ترنر چی خوبه؟

مصرف کافی پروتئین، ویتامین و مواد معدنی برای بهبود رشد و تقویت سیستم ایمنی، افزایش دریافت کلسیم و ویتامین D برای سلامت استخوان‌ها، ورزش و فعالیت بدنی مانند تمرینات کششی، ایروبیک و شنا برای تقویت عضلات و بهبود هماهنگی حرکتی، استفاده از تکنیک‌های آرام سازی مانند مدیتیشن و یوگا برای افراد مبتلا به این سندرم توصیه می‌شوند.

عوارض بیماری سندرم ترنر

برخی از شایع‌ترین عوارض بیماری سندرم ترنر عبارتند از:

• کوتاهی قد
• عدم بلوغ جنسی
• عدم رشد طبیعی تخمدان‌ها
• انبساط، تنگی یا پارگی آئورت
• نارسایی قلبی
• ناهنجاری‌های کلیوی و مجاری ادراری
• عفونت ادراری مکرر
• ناهنجاری‌های استخوانی (کوتاهی گردن، تغییر شکل فک)
• آرتریت
• تیروئید (کم کاری یا پرکاری)
• دیابت
• نزدیک بینی چشم
• اختلالات یادگیری
• افسردگی و اضطراب

متن انگلیسی:
Turner syndrome can increase the risk of high blood pressure — a condition that increases the risk of developing diseases of the heart and blood vessels. Hearing loss. Hearing loss is common with Turner syndrome. In some cases, this is due to the gradual loss of nerve function
ترجمه متن:
سندرم ترنر می‌تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد، وضعیتی که خطر ابتلا به بیماری‌های قلب و عروق خونی را افزایش می‌دهد. کم شنوایی در سندرم ترنر شایع است. در برخی موارد، این عارضه به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصبی است.

mayoclinic

سندرم ترنر و ازدواج

تنها ۴۶ درصد از مبتلایان به سندرم ترنر ازدواج کرده یا می‌کنند. بارداری و بچه‌دار شدن در زنان مبتلا بدون درمان هورمونی تناسلی به‌ندرت اتفاق می‌افتد (کمتر از یک درصد)، اما در برخی موارد، بیشتر این زنان از طریق تخمک اهدایی و لقاح مصنوعی می‌توانند باردار شوند.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

طبیعی است که وقتی می‌فهمید فرزندتان با بیماری ژنتیکی به دنیا آمده احساس خوبی نخواهید داشت. سندروم ترنر قابل پیشگیری نیست، اما قابل مدیریت است. بدانید که شما تنها نیستید. منابع فراوانی برای کمک به شما و خانواده‌تان در دسترس هستند. مهم است که پس از تشخیص با پزشک متخصص ژنتیک پزشکی و متخصص غدد و متابولیسم مشورت کنید تا روش‌های کنترل و مدیریت علائم و نحوه درمان بیماری را یاد بگیرید. همچنین در صورت عدم امکان ویزیت حضوری می‌توانید از خدمات غیرحضوری دکترتو برای مشاوره آنلاین دکتر غدد کودکان کمک بگیرید.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!