همه آنچه از هیدروسفالی جنین باید بدانید.

به تجمع مایع مغزی-نخاعی در سیستم بطنی مغز، هیدروسفالی می‌گویند که به دلیل عدم جذب، انسداد جریان یا تولید بیش از حد مایع رخ می‌دهد. این وضعیت باعث افزایش فشار در سر و انبساط استخوان‌های جمجمه می‌شود. هیدروسفالی جنین به تجمع مایع مغزی-نخاعی در سیستم بطنی مغز اشاره دارد که به دلیل عدم جذب، انسداد جریان یا تولید بیش از حد مایع رخ می‌دهد. هیدروسفالی جنین از هر هزار تولد در یک نفر رخ می‌دهد. برای تشخیص این بیماری حتما با متخصص ژنتیک یا دکتر زنان در ارتباط باشید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین پزشکان در ارتباط باشید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی با پزشکان وجود دارد.

هیدروسفالی جنین چیست؟

هیدروسفالی جنین یا آب آوردن مغز در جنین نوعی وضعیت پزشکی و از بیماری های مغزی است که در آن مقدار بیش از حد مایع مغزی-نخاعی در مغز جنین تجمع پیدا می‌کند. این تولید مایع اضافی باعث بزرگ شدن غیرطبیعی حفره‌های داخل مغز (بطن‌ها) می‌شود. هیدروسفالی جنین می‌تواند ناشی از عوامل ژنتیکی، عفونت‌، نقص در لوله عصبی یا سایر مشکلات باشد.

بزرگ شدن غیرطبیعی سر جنین، کاهش مایع آمنیوتیک و احتمال وجود سایر مشکلات مادرزادی از شایع‌ترین علایم هیدروسفالی جنین هستند. این عارضه با سونوگرافی تشخیص داده می‌شود و به دلیل احتمال آسیب مغزی، وضعیت پزشکی جدی محسوب شده که نیاز به مراقبت و پیگیری دقیق دارد.

علائم هیدروسفالی جنین

طی انجام سونوگرافی پیش از تولد در هفته ۱۵ تا ۳۵ بارداری، پزشک می‌تواند تشخیص دهد که آیا بطن‌های مغز جنین بزرگ شده‌اند و شواهدی از افزایش فشار درون مغز وجود دارد یا خیر. در صورت وجود این علائم، هیدروسفالی و آب آوردن مغز در جنین تشخیص داده می‌شود. جنین مبتلا به هیدروسفالی معمولا سر بزرگی دارد. از شایع‌ترین علائم هیدروسفالی جنین عبارتند از:

1. افزایش سریع اندازه سر به دلیل تجمع مایع مغزی-نخاعی در بطن‌های مغز
2. پوست نازک و شفاف سر به دلیل انبساط استخوان‌های جمجمه
3. گودی‌های بزرگ در نقاط سر به دلیل انبساط نامتقارن جمجمه
4. برجستگی و کشیدگی چشم‌ها در اثر افزایش فشار داخل جمجمه

علت هیدروسفالی جنین (دلیل هیدروسفالی جنین چیست؟)

هیدروسفالی جنین می‌تواند ناشی از چند عامل مختلف باشد. برخی از مهم‌ترین علل هیدروسفالی جنینی عبارتند از:

1. اختلال در بسته شدن لوله عصبی (نقص لوله عصبی) می‌تواند باعث انباشت مایع مغزی-نخاعی و ایجاد هیدروسفالی شود.
2. عفونت‌های داخل رحمی مانند توکسوپلاسموزیس، سیتومگالوویروس یا روبلا در دوران بارداری می‌توانند باعث بروز هیدروسفالی شوند.
3. برخی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم آرگنین-هیدروسفالی ممکن است زمینه‌ساز هیدروسفالی باشند.
4. اختلالات در تشکیل یا جریان مایع مغزی-نخاعی منجر به تجمع این مایع و هیدروسفالی می‌شود.
5. هیدروسفالی می‌تواند همراه با شکاف کام و لب باشد.
6. تروما و ضربه به سر جنین نیز ممکن است باعث تجمع مایع مغزی-نخاعی و هیدروسفالی شود.

در بسیاری از موارد، علت دقیق آب آوردن مغز در جنین مشخص نیست. شناسایی علت زمینه‌ای کمک بزرگی به مدیریت و درمان این وضعیت می‌کند.

نگرانی جنینت دچار هیدروسفالی باشه؟

حتما با پزشک مشورت کن.

آیا هیدروسفالی ژنتیکی است؟

هیدروسفالی مادرزادی می‌تواند بین اعضای خانواده و فامیل تکرار شود. بر اساس نظریات موجود، هیدروسفالی مادرزادی یا هیدروسفالی ژنتیکی می‌تواند ناشی از نقص‌های ژنتیکی باشد که از یکی یا هر دو والد به فرزند منتقل می‌شوند، اما ارتباط مستقیم آن با اختلالات ارثی همچنان در حال بررسی است.

برخی از انواع هیدروسفالی ناشی از جهش‌های خاص ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی هستند که به صورت ارثی منتقل می‌شوند. برای مثال، برخی اختلالات تک‌ژنی مانند تنگی مجرای آکوداکت می‌توانند باعث آب آوردن مغز در جنین شوند. هیدروسفالی همچنین ممکن است بخشی از یک سندروم ژنتیکی یا اختلال کروموزومی گسترده‌تر مانند اسپاینا بیفیدا، سندروم دندی-واکر یا هیدروسفالی وابسته به کروموزوم X باشد.

در این موارد، هیدروسفالی را می‌توان بیماری ژنتیکی دانست که به صورت ارثی در خانواده‌ها منتقل می‌شود. البته، عوامل غیرژنتیکی هم باعث آب اوردن مغز در جنین می‌شوند مانند خونریزی درون بطنی (خونریزی در بطن‌های مغز) در نوزادان نارس، ناهنجاری‌های نخاعی، تومورها یا کیست‌هایی که جریان مایع مغزی-نخاعی را مسدود می‌کنند و عوارض ناشی از آسیب یا عفونت.

متن انگلیسی:
A possible genetic etiology is present in about 40% of patients with congenital hydrocephalus. This includes cytogenetic abnormalities, monogenic or complex inherited conditions and multifactorial disorders
ترجمه متن:
در حدود ۴۰% از بیماران مبتلا به هیدروسفالی مادرزادی، یک علت ژنتیکی احتمالی وجود دارد که شامل ناهنجاری‌های سیتوژنیک، بیماری‌های ارثی تک‌ژنی یا چندژنی و نیز اختلالات چند‌عاملی می‌شود.

sciencedirect

راه های تشخیص هیدروسفالی جنین

هیدروسفالی جنین را می‌توان با استفاده از چند روش تشخیصی و آزمایش های دوران بارداری مورد بررسی قرار داد. برخی از این روش‌ها عبارتند از:

تشخیص هیدروسفالی جنین	توضیحات
سونوگرافی داخل رحمی	معمولا اولین روش تشخیصی است. با سونوگرافی می‌توان اندازه و حجم بطن‌های مغزی را ارزیابی کرد و تجمع مایع مغزی-نخاعی را تشخیص داد.
ام آر آی (MRI) جنین	جزئیات آناتومیک مغز جنین را با دقت بالاتری نشان می‌دهد و برای بررسی علت زمینه‌ای و سایر اختلالات همراه مفید است.
آمنیوسنتز	در این روش، مقداری از مایع آمنیوتیک (مایع دور جنین) جهت بررسی برداشته می‌شود.
تست‌های ژنتیکی	انجام تست‌های ژنتیکی مانند کاریوتایپ یا پانل جهش‌های ژنتیکی می‌تواند به شناسایی اختلالات ژنتیکی زمینه‌ساز هیدروسفالی کمک کند.
سایر تصویربرداری‌ها	مانند سی‌تی اسکن و اسکن پوزیترون (PET) که ممکن است در برخی موارد مفید باشند.

روش های تشخیص هیدروسفالی در جنین

این ترکیب از روش‌های تشخیصی به پزشکان کمک می‌کند تا علت آب آوردن مغز در جنین را شناسایی و درمان مناسب را انتخاب کنند.

هیدروسفالی جنین در چند هفتگی مشخص میشود؟

در بیشتر موارد، هیدروسفالی جنین تا سه ماهه سوم بارداری خودش را نشان نمی‌دهد و حتی در سونوگرافی زودتر از این تاریخ هم اثری از این بیماری دیده نخواهد شد. اما گاهی هم ممکن است بعد از هفته ۱۵ بارداری این عارضه تشخیص داده شود.

متن انگلیسی:
During a prenatal ultrasound between 15 and 35 weeks gestation, the physician can see whether the ventricles in the baby’s brain are enlarged and whether there is evidence of increased pressure within the brain. If so, then Hydrocephalus is diagnosed
ترجمه متن:
معمولا هیدروسفالی جنین در فواصل هفته ۱۵ تا ۳۵ بارداری در سونوگرافی مشخص می‌شود و پزشک بررسی می‌کند که آیا بطن‌های مغز نوزاد بزرگ شده‌اند و شواهدی دال بر افزایش فشار بر مغز وجود دارند یا خیر. اگر چنین است هیدروسفالی محرز می‌گردد.

ssmhealth

آیا هیدروسفالی در غربالگری مشخص میشود؟

بله، هیدروسفالی جنینی معمولا در طول غربالگری‌های دوران بارداری یعنی سونوگرافی و تست‌های خونی در سه ماهه اول و دوم بارداری مشخص می‌شود. در سونوگرافی، افزایش اندازه بطن‌های مغزی جنین و تجمع مایع مغزی-نخاعی می‌تواند نشانه‌ای از هیدروسفالی باشد.

همچنین در صورت وجود سابقه خانوادگی یا مشاهده علائم دیگر در سونوگرافی، پزشک می‌تواند آزمایش‌های تکمیلی مانند آمنیوسنتز (ایا جواب آمنیوسنتز قطعی است؟) یا MRI جنینی را انجام دهد تا تشخیص قطعی را مشخص کند. بنابراین، این غربالگری‌ها معمولا آب آوردن مغز در جنین در دوران بارداری را شناسایی می‌کنند.

هیدروسفالی در آنومالی (تشخیص هیدروسفالی در سونوگرافی)

تشخیص هیدروسفالی در سونوگرافی آنومالی به شرح زیر است:

1. افزایش اندازه و حجم بطن‌های مغزی: در سونوگرافی پیش از تولد، پزشک می‌تواند افزایش قابل ملاحظه در اندازه و حجم بطن‌های مغزی را مشاهده کند.
2. افزایش فشار داخل جمجمه: وجود شواهدی از افزایش فشار داخل جمجمه مانند فرورفتگی پیشانی و تغییر شکل جمجمه در سونوگرافی نشانه هیدروسفالی است.
3. بررسی ساختار و آناتومی مغز: در برخی موارد، علاوه بر بزرگ شدن بطن‌ها، پزشک می‌تواند تغییراتی در ساختار و آناتومی طبیعی مغز را نیز با سونوگرافی آنومالی تشخیص دهد.

دیگر نشانه‌های احتمالی آب آوردن مغز در جنین مانند کاهش ضخامت پارانشیم مغزی و اختلال در گسترش گیرنده‌های حسی نیز در سونوگرافی قابل مشاهده هستند. بنابراین تشخیص هیدروسفالی در سونوگرافی آنومالی با ارزیابی دقیق ساختار مغز و اندازه‌گیری بطن‌های مغزی امکان‌پذیر است.

باید برای تشخیص هیدروسفالی سونوگرافی آنومالی انجام بدی؟ مشاوره بگیر.

درمان هیدروسفالی جنین

درمان هیدروسفالی جنین بستگی به نوع و شدت آن دارد. در موارد ملایم و خفیف، پزشک جنین را به طور دقیق تحت نظر گرفته و از نزدیک پیگیری می‌کند. اما در موارد شدیدتر، روش‌های درمانی زیر مورد استفاده قرار می‌گیرد:

1. شانت داخل رحمی: این روش درمانی یکی از رایج‌ترین راه‌حل‌ها برای درمان هیدروسفالی جنین است که لوله باریکی (شانت) به بطن‌های مغزی جنین وارد می‌شود تا اضافه مایع مغزی-نخاعی را به خارج از مغز هدایت کند.
2. آمنیوریفلکسیون: در این روش، مقدار اضافی مایع مغزی-نخاعی از داخل بطن‌های مغزی جنین مکش و تخلیه می‌شود.
3. درمان دارویی: در برخی موارد، پزشک ممکن است از داروهایی برای کاهش تولید مایع مغزی-نخاعی در جنین استفاده کند.

در صورت درمان موفق، هیدروسفالی جنین می‌تواند کنترل شود و جنین به طور طبیعی رشد و تکامل پیدا کند. اما در برخی موارد شدید، ممکن است پزشک تصمیم به ختم بارداری و سقط در اثر هیدروسفالی بگیرد.

درمان هیدروسفالی خفیف در جنین پسر

در موارد خفیف، پزشک معمولا تصمیم می‌گیرد که جنین را به دقت زیر نظر بگیرد و پایش کند. این بدان معناست که طی بارداری، پزشک با انجام مرتب آزمایشات و سونوگرافی‌های دوره‌ای، وضعیت جنین پسر را زیر نظر خواهد داشت و از نزدیک پیگیری خواهد کرد. در صورت نیاز، ممکن است پزشک اقدامات درمانی خاصی را توصیه کند مانند استفاده از داروهایی که تولید مایع مغزی-نخاعی را برای درمان هیدروسفالی خفیف در جنین پسر کاهش می‌دهند. در این موارد خفیف، معمولا به جراحی نیاز نخواهد بود.

سقط جنین هیدروسفالی

سقط درمانی جنین مبتلا به هیدروسفالی شدید یکی از گزینه‌های درمانی است که پزشک ممکن است در برخی موارد پیشنهاد کند. این تصمیم‌گیری با توجه به شرایط خاص هر مورد و بررسی همه جوانب صورت می‌گیرد. عوامل اثرگذار بر تصمیم‌گیری درباره سقط جنین هیدروسفالی عبارتند از:

1. شدت هیدروسفالی و احتمال درمان و بقای جنین – هرچه شدت هیدروسفالی بیشتر باشد، احتمال بقای جنین کمتر است.
2. سن بارداری – سقط درمانی معمولا در مراحل اولیه بارداری (تا ۲۴ هفته) انجام می‌شود.
3. سلامت مادر و ریسک‌های بالقوه برای او – گاهی سقط برای حفظ سلامت مادر ضروری است.
4. احتمال مشکلات جسمی و ذهنی جدی در صورت تولد – این موارد نیز در تصمیم‌گیری نقش دارند.

در نهایت، این تصمیم باید پس از مشورت با متخصصان و با در نظر گرفتن همه جوانب اخلاقی و قانونی صورت گیرد. همچنین مشاوره روانی برای والدین در این شرایط بسیار مهم است تا بتوانند به سلامت از این دوره گذر کنند. دقت داشته باشید که سقط جنین طبق قوانین ایران قانونی نبوده و از نظر اسلام حرام است.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

هیدروسفالی جنین شرایط پیچیده‌ای است که نیاز به توجه و مراقبت دقیق پزشکی دارد. در موارد خفیف، پایش دقیق جنین و استفاده از داروهای کاهنده تولید مایع مغزی-نخاعی ممکن است کافی باشد. اما در موارد شدیدتر آب آوردن مغز در جنین، گزینه‌های درمانی متفاوتی وجود دارند که هر کدام پیامدها و ریسک‌های خاص خود را دارند. قبل از هر چیز ابتدا باید به پزشک متخصص و مجربی مراجعه کنید تا از تشخیص هیدروسفالی جنین مطمئن شوید، سپس‌ به‌دنبال روش‌های درمان آب آوردن مغز در جنین باشید.

سقط درمانی در مراحل اولیه بارداری یکی از این گزینه‌هاست که می‌تواند در شرایط خاص مد نظر قرار گیرد. در نهایت، تصمیم‌گیری در مورد مدیریت هیدروسفالی جنین باید مبتنی بر همه جوانب پزشکی، اخلاقی و قانونی باشد و با مشورت و همراهی تیم درمانی و والدین صورت گیرد تا بهترین مسیر درمانی برای هر مورد انتخاب شود.

شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین متخصص زنان و زایمان یا دکتر ژنتیک و همچنین نورولوژیست در ارتباط باشید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره دکتر آنلاین زنان و دکتر مغز و اعصاب کودکان آنلاین وجود دارد.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!