درمان تالاسمی مینور چیست؟

سوال مخاطب نی‌نی‌بان: دخترم 17 ماه دارد و طی آزمایشی که ازش گرفتیم کم خونی رو نشون داد. پیش فوق تخصص خون بردمش. گفت احتمال 90 درصد تالاسمی مینور هست چون باباش هم داره و باید یک ماه قطره میم 30 قطرشو بدم و دوباره آزمایش بگیرم ببینم چه جوره. اگه بعد از یک ماه هنوز کم خونیش رو داشت، آیا مصرف قطرشو به همون میزان و همون قطره رو باید ادامه بدم و یا خیر و این که آیا واقعا تالاسمی مینور درمان نداره؟ عوارضش چیه؟

پاسخ دکتر فاطمه هدی فلاح، متخصص کودکان:
کم خونی یک اصطلاح کلی و عامیانه است و انواع مختلفی دارد. شایع ترین آن کم خونی فقر آهن و تالاسمی است. باید مشخص شود که کم خونی فرزند شما از چه نوع است. شما حتما باید یک آزمایش کم خونی برای فرزند خود بدهید تا مشخص شود نوع کم خونی او مینور، ماژور و یا از نوع دیگری است. با توجه به نوع آن نیز نوع درمان مشخص می شود. موارد تالاسمی نیز ژنتیکی است که از پدر و مادر می رسد. اگر مشخص شود که نوع کم خونی فرزند شما تالاسمی است نباید درمان را قطع کنید. شما باید اسیدفولیک و آهن را به طور همزمان مصرف کنید که میزان آن نیز توسط دکتر و بر اساس نوع و شدت آن مشخص می شود. ممکن است به طور مداوم این مشکل در آزمایش خون فرزندتان وجود داشته باشد و باید به طور مداوم داروهایش را مصرف کند. این مشکل درمان ریشه کن ندارد ولی تا زمانی که اسیدفولیک را مصرف کند آزمایش خون او نیز نرمال گزارش می شود. اما فقر آهن اینجوری نیست. برای درمان اگر ذخایر استخوان بچه از آهن پر شود دیگر نیازی به ادامه درمان نیست. نوع ماژور عوارض زیادی دارد که در مورد فرزند شما نیست و درمان آن باید با تزریق خون انجام شود. نوع مینور اما عارضه خاصی ندارد. نگران نباشید.

علائم تالاسمی چیست؟
علائم هر دو نوع تالاسمی متفاوت بوده، خفیف تا شدید می باشد و بستگی به این دارد که چند ژن جهش یافته است و اینکه کدام بخش از زنجیره هموگلوبین درگیر می باشد. اگر بچه شما با تالاسمی بتا یا آلفا خصیصه متولد شود، به یک بالغ سالم رشد خواهد کرد و معمولا علائم بیماری را نشان نخواهد داد.
بچه های مبتلا به تالاسمی بتا ماژور (کم خونی کولی) در زمان تولد سالم به نظر می رسند، اما بعدا علائم کم خونی را نشان خواهند داد. بچه ها و نوجوانان مبتلا به آنمی (کم خونی) رنگ پریده بوده، بی انرژی و بی حال بنظر می رسند و اغلب ظاهر خیلی خسته دارند.
تشخیص و درمان زودرس بیماری بسیار حیاتی است. در بلند مدت اگر درمان نشوند، کمبود هموگلوبین در خون بچه روی عملکرد طحال، کبد، رشد و تکامل استخوان تاثیر می گذارد.
اگر بچه شما به بیماری آلفا تالاسمی HbH مبتلا است (سه ژن از زنجیره آلفا دچار جهش شده است)، بچه از سال اول زندگی علائم بیماری را نشان خواهد داد. بیشتر بچه ها فقط علائم خفیف تا متوسط دارند و به درمان نیاز ندارند.
هرچند تالاسمی آلفا (بیماری HbH) شدید اگر بدون درمان رها شود می تواند موجب کم خونی، بزرگی طحال شده و ممکن است روی رشد و تکامل بچه تاثیر بگذارد.

درمان تالاسمی چیست؟
تالاسمی بتا مینور (یا خصیصه) به درمانی نیاز نخواهد داشت زیرا موجب مریض شدن بچه نمی شود. درمان تالاسمی بینابینی پیچیده تر است و بستگی به شدت بیماری دارد. بچه ممکن است اندکی کم خونی داشته باشد و به درمان نیاز نداشته باشد.
اما گاهی اوقات تالاسمی بینابینی ممکن است جدی باشد و به طور گاه به گاه یا منظم به انتقال خون نیاز داشته باشد که به شدت علائم آن بستگی دارد. بچه بایستی به یک تیم درمانی متخصص و بخصوص متخصص بیماری های خون (هماتولوژیست) ارجاع شود تا رشد بچه را تحت نظر بگیرد.
بچه ای که به تالاسمی بتا ماژور یا بیماری تالاسمی آلفا HbH شدید مبتلا است به تزریق منظم خون نیاز دارد تا بتواند رشد خوبی داشته باشد.
بچه های مبتلا به این بیماری می توانند تمام کارهایی که بچه های دیگر انجام می دهند را انجام دهند. به علاوه، ممکن است به خوردن مکمل اسید فولیک نیاز داشته باشند که به ساخت سلول های قرمز خون سالم کمک کند.
با گذشت زمان، آهن حاصل از انتقال خون به بچه در بدن بچه تجمع می یابد. این می تواند موجب عوارضی در کبدف قلب، تیروئید، سطح قند خون، استخوان ها و تکامل عمومی بچه شود.
درمانی به نام شلاتین درمانی به کاهش مقدار آهن خون آنها کمک می کند پزشک یا پرستار مراقب بچه به وی داروهای شلاته کننده آهن تزریقی یا خوراکی خواهد داد.
درمان های امروزی به طور فزاینده ای به کمک افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور و بیماری تالاسمی آلفا HbH رسیده تا کیفیت زندگی آنها بهتر شده و عمر طولانی تری داشته باشند.
هر چه زودتر بچه تحت درمان قرار بگیرد، از نظر علائم و سلامتی بلند مدت بهتر خواهد بود.

آیا تالاسمی علاج دارد؟
تالاسمی بتا ماژور را گاهی اوقات می توان با پیوند مغز استخوان از یک اهدا کننده همسان معالجه کرد، که معمولا برادر یا خواهر بیمار است. هرچند پیوند مغز استخوان یک رویه پرخطر است و ممکن است اهدا کننده مناسب در دسترس نباشد.
خون حاوی سلول های بنیادین از جفت یا بند ناف جنین در زمان تولد برادر یا خواهر بیمار گرفته می شود (۱, ۷) که برای معالجه تالاسمی استفاده می شود. تزریق خون حاوی سلول های بنیادی به بچه در طی حاملگی نیز تست شده است، اما این یک درمان پیچیده با نرخ موفقیت پایین است.
تلاش های انجام شده در ژن درمانی نیز نتایج آینده داری برای معالجه تالاسمی نشان داده است. هرچند هنوز سخت است که پیش بینی کنیم ژن درمانی چه موقع در دسترس همگان قرار می گیرد.

بچه چطور به تالاسمی مبتلا می شود؟
تالاسمی از خانواده و والدین به ارث می شود و به صورت ژن اتووزم مغلوب منتقل می شود. این بدین معنی است که بچه بطور خودکار این اختلال را به ارث نمی برد، همانطور که بچه ممکن است مشخصات رنگ چشم یا رنگ موی مادر یا پدر خود را نداشته باشد. هر بچه ای که از والدینی متولد می شود که هر دو حامل تالاسمی هستند، ممکن است:
شانس یک به چهار سالم بودن دارد یعنی نه حامل نه بیمار باشد
شانس یک به دو برای حامل بدون علامت بودن دارد
شانس یک به چهار برای ابتلا به تالاسمی ماژور شدید دارد

چگونه بفهمیم که بچه به تالاسمی مبتلا است؟
بایستی در طول حاملگی متوجه شوید که آیا بچه شما تالاسمی دارد یا خیر. تمامی زنان حامله از نظر تالاسمی در طی آزمایش خون روتین مراقبت دوران حاملگی غربالگری می شوند (۶, ۷). اگر آزمایش خون مثبت باشد، والدین نیز برای آزمایش دعوت می شوند. ریسک ارث بردن این بیماری توسط بچه را می توان سنجید.
آزمایشات تشخیصی قبل از تولد از قبیل نمونه ویلی کوریونیک (CVS) یا آمنیوسنتز می تواند مشخص کند که آیا بچه اختلال را به ارث برده است یا خیر، اگر به ارث برده است شدت و وسعت بیماری چقدر است.
بر خلاف کم خونی سلول های داسی شکل، بچه های تازه متولد شده بطور روتین از نظر تالاسمی تست نمی شوند. این بخاطر آن است که آزمایش خون یک روش پایا و معتبر تا بعد از شش ماه اول زندگی نیست.
هرچند بعضی از انواع تالاسمی را می توان در طی غربالگری تعیین کرد.
انتظار کشیدن و پاییدن بچه برای وی ضرر ندارد. علائم تالاسمی معمولا بعد از سال اول یا دوم شروع به تظاهر می کنند. در این نقطه بچه می تواند آزمایش خون انجام داده و در صورت وجود اختلال درمان را شروع کند.

ازدواج در بیماران تالاسمی مینور
ازدواج یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور با فرد سالم سبب 50% شانس تولد تالاسمی مینور در هر بارداری و 50% شانس تولد فرد کاملاً سالم می شود. لذا بدون عارضه می باشد.
ازدواج زوجین با بتا تالاسمی مینور سبب شانس تولد در هر بارداری برای تالاسمی ماژور 25%- شانس تولد تالاسمی مینور 50% و شانس تولد کاملاً سالم 25% است. لذا در این مورد آزمایش پیش از تولد (قبل از بارداری= PNP1) و نیز آزمایش ژنتیک در جنین در هفته 12- 10 بارداری در جنین (PNP2) اجباری می باشد. در صورت تایید این نکته که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور می باشد قبل از هفته 20 بارداری می توان سقط کرد.