کودکی که هرگز بزرگ نمی‌شود

به گزارش بهداشت نیوز: پسر هشت ساله‌ای به نام لاندن جانسون (Landen Johnson) مبتلا به نوعی سندروم ژنتیکی نادر است که بر اثر آن با وجود هشت سال سن، وزن و قد او مانند یک کودک سه ساله است.

بیماری او از دسته بیماری‌های کوتاهی قد مشهور به (primordial dwarfism) است که بنابر آمار‌ها تنها ۲۸ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند.

افزون بر کوتاهی قد این بیماری سبب ضعف سیستم ایمنی لاندن و قرار گرفتن او در معرض انواع عفونت‌ها شدن است.

پزشکان برای درمان و کاهش عارضه‌های این بیماری تاکنون کودک را تحت شیمی درمانی و حتی پیوند مغز استخوان قرار داده اند تا بتوانند وضعیت قد، رشد جسمانی و سیستم ایمنی او را بهبود بخشند، بر اثر کمبود Ligase ۴ بدن او دچار مشکل برای مبارزه با عامل‌های عفونی است.

والدین او امیدوار هستند فرزندشان در آینده بتواند سلامت خود را به دست آورد و یک زندگی طبیعی داشته باشد، بر اثر این نوع خاص از کوتاهی قد که شروع آن از دوران جنینی آغاز می‌شود، قد فرد کوتاه و در نهایت در طول عمر او و در دوران رشد به ۶۰ سانتی متر در بهترین حالت می‌رسد.

همچنین ظاهر مبتلایان به این بیماری با افراد سالم اندکی تفاوت دارد، جهش ژنتیکی در زنان مبتلا به این بیماری سبب می‌شود که آن‌ها قاعدگی نداشته باشند.

بیماران به دلیل وضعیت سیستم ایمنی بدن خود، اندام‌هایی به ویژه سر و صورت کوچک دارند، مشکل در یادگیری و اختلال تولید سلول‌های خونی نیز از دیگر عارضه‌های این بیماری است.

در تمام دوران جنینی پزشکان متوجه این بیماری در لاندن نشدند و تنها پس از چند ماه از تولد و مشاهده رشد بسیار کم او به ویژه به اندازه نبودن رشد قد با اجزای صورت پزشکان سرانجام بیماری را در کودک شناسایی کردند.

خانواده این کودک امیدوار هستند در آینده پژوهش‌های پزشکی راه حلی برای کمک به درمان مشکل کودک آن‌ها پیدا کند.

منبع: خبرنگاران جوان