تشخیص علائم بیماری‌های نادر از صورت افراد

به گزارش بهداشت نیوز، تیمی از محققان دانشگاه بن می گویند یک برنامه جدید آنالیز صورت ساخته اند که می تواند با بررسی ویژگی های صورت افراد، علائم هشدار دهنده بیماری های نادر را تشخیص دهد.

پروفسور پیتر کراویتز (Peter Krawitz) از مؤسسه آمار ژنومی و بیوانفورماتیک (IGSB) در بیمارستان دانشگاه بن در بیانیه دانشگاهی می گوید: هدف این است که چنین بیماری هایی را در مراحل اولیه شناسایی کنیم و درمان مناسب را در اسرع وقت آغاز کنیم.

اکثریت قریب به اتفاق بیماری های نادر ژنتیکی هستند. این بیماری ها معمولاً در اثر جهش‌ های ارثی ایجاد شده و هر یک از این شرایط ژنتیکی نادر معمولاً به روش‌های مختلف به بدن آسیب می ‌رسانند. اما نکته مهم این است که بیشتر این بیماری ‌های ژنتیکی نادر به ویژگی‌ های خاص صورت نیز منجر می ‌شوند. به عنوان مثال اگر فردی دارای یک اختلال ژنتیکی باشد، پایه بینی یا گونه ها ممکن است شکل متفاوتی داشته باشند. با این حال، چنین تغییراتی در بیماری های مختلف متفاوت است.

به گفته پژوهشگران این هوش مصنوعی جدید به تفاوت ‌های ظریف چهره نگاه کرده، آن‌ها را تجزیه و تحلیل و شباهت‌ها را محاسبه کرده و سپس به طور خودکار آنها را با علائم بالینی و داده‌های ژنتیکی بیماران خاص مرتبط می ‌کند.

زونگ چین هسیه (Tzung-Chien Hsieh) یکی دیگر از محققان این پروژه می‌ افزاید: صورت نقطه شروع مناسبی برای تشخیص بیماری به ما می ‌دهد و می توان با دقت بالایی محاسبه کرد که علت بیماری چیست.

این سیستم هوش مصنوعی شگفت ‌انگیز که «GestaltMatcher» (گشتالت مچر) نام دارد، تنها به چند بیمار نیاز دارد تا علائم هشدار دهنده بیماری را به درستی تشخیص دهد. این یک مزیت بزرگ در مورد بیماری های نادر است. به گزارش سیناپرس،برخی از بیماری ها فقط چند مورد تایید شده در سراسر جهان دارند.

مزیت دیگر در نظر گرفتن شباهت‌های هوش مصنوعی در بین بیمارانی است که هنوز تشخیص رسمی ندارند، در نتیجه ترکیبی از ویژگی ‌های بیماری را که پزشکان ممکن است ندانند در نظر می گیرد. این ویژگی‌ها به این معناست که سیستم هوش مصنوعی گشتالت مچر قادر به تشخیص بیماری ‌هایی است که حتی هوش مصنوعی قبلا از وجود آن‌ها اطلاعی نداشته است.

پروفسور کراویتز در این باره می ‌گوید: ما اکنون می ‌توانیم بیماری‌ های قبلاً ناشناخته را طبقه ‌بندی کرده، موارد دیگر را جستجو و سرنخ ‌هایی در مورد مبنای مولکولی ارائه کنیم.

این تیم تحقیقاتی در طول پروژه خود از عکس های ۱۷ هزار و ۵۶۰ بیمار استفاده کردند. در ادامه پژوهشگران تصمیم گرفتند بر روی متنوع ترین الگوهای بیماری تمرکز کنند. در نهایت، آنها در مجموع ۱۱۱۵ بیماری نادر مختلف را تجزیه و تحلیل کردند.

کراویتز توضیح می ‌دهد: این تنوع گسترده در ظاهر، هوش مصنوعی را به ‌خوبی آموزش داد که اکنون می ‌توانیم در بهترین حالت، حتی با داشتن دو بیمار، با اطمینان نسبی بیماری را تشخیص دهیم.

آویرام برحیم (Aviram Bar-Haim) یکی دیگر از دست اندرکاران این پروژه می ‌افزاید: ما بسیار خوشحالیم که بالاخره یک راه‌ حل تجزیه و تحلیل فنوتیپ برای موارد فوق ‌العاده نادر داریم که می ‌تواند به پزشکان در حل موارد چالش‌ برانگیز و محققان در پیشرفت درک بیماری ‌های نادر کمک کند.

کراویتز همچنین خاطرنشان می کند: استفاده از GestaltMatcher در مطب های پزشکی محلی اصلاً دور از دسترس نیست. پزشکان آلمانی می توانند از قبل از صورت بیمار با گوشی هوشمند خود عکس گرفته و سپس از هوش مصنوعی برای تشخیص افتراقی استفاده کنند. این سیستم به پزشک کمک می کند تا ارزیابی کرده و نظر متخصص را تکمیل کند.

کراویتز در پایان می ‌گوید: پایگاه داده GestaltMatcher (GMDB) قابلیت مقایسه الگوریتم ‌ها را بهبود می ‌بخشد و مبنایی برای توسعه بیشتر هوش مصنوعی برای بیماری‌ های نادر از جمله سایر داده‌های تصاویر پزشکی مانند اشعه ایکس یا تصاویر شبکیه چشم از چشم پزشکی، فراهم می‌ کند.

شرح کامل این پژوهش و یافته های حاصل از آن در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Genetics منتشر شده است.

منبع: سیناپرس